Диагностика и лечение на галактоземия Майка като вас
Чували ли сте някога за галактоземия? Не аз, срещнах я в резултат на случай, открит в бебето на познат, и си мислех, че би било интересно да споделите информацията, в случай че може да ви помогне.
Галактоземията е заболяване, причинено от дефицит на ензимите, участващи в метаболизма на галактозата. Галактозата е проста захар, която при нормални условия се превръща в глюкоза в черния дроб. За да се случи това, се изисква участието на ензими, които, ако не са налице, натрупване на галактоза. Това натрупване е това, което съставлява болестта и причинява симптомите.
Това е рядко заболяване, така е считани за такива Поради своята честота засяга едно на всеки 35 000 раждания. Редките заболявания имат затруднения по отношение на наличната информация и колко трудно е за изследователите да съберат достатъчно проби за тестване, това затруднява постигането на лечебно лечение. В момента няма фармакологично лечение за това заболяване.
Галактоземията е наследствено заболяване. Това е рецесивен ген, следователно е необходимо всеки родител да допринесе ген, за да се прояви болестта. Има хора, които, макар и да не я проявяват, носят гените за галактоземия, тези индивиди могат да предадат болестта на децата си. Ето защо е важно да се направи преглед в случаите, когато има фамилна анамнеза, чрез генетичен тест.
Диагноза
Най-честата е диагностика от тест за пета за новородено, който открива болестта много ефективно, този тест се извършва рутинно в много страни и открива значителен брой заболявания.
Може да се направи и тест за околоплодна течност, по този начин той се открива преди раждането и могат да се вземат важни предпазни мерки за благосъстоянието на бебето. Когато заболяването се открие рано и се избегне приема на галактоза, индивидът може да води практически нормален живот и да не страда от най-сериозните симптоми.