Дефицит на дехидрогеназа на Orphanet Glutaryl CoA

glutaryl

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа

Определение на болестта

Глутарил-КоА дехидрогеназният дефицит (GCDH) (GDD) е автозомно-рецесивно неврометаболично разстройство, характеризиращо се клинично с енцефалопатични кризи, водещи до стриатални лезии и тежки дистонични нарушения на дискинетичното движение.

ОРФА: 25

Обобщение

Епидемиология

Световното разпространение се оценява на 1 на 100 000 раждания. GDD е най-разпространен сред общността на амишите от стария ред, местните канадци в Оджи-Кри, ирландските пътешественици и индианците от Lumbee.

Клинично описание

Новородените са предимно асимптоматични, въпреки че 75% имат макроцефалия и вероятно хипотония и раздразнителност. Ако не бъде диагностицирана по-рано, първоначалната остра енцефалопатична криза настъпва между 3-36 месеца, обикновено се утаява от интеркурентни фебрилни заболявания, ваксинация или операция и се характеризира с хипотония, загуба на двигателни умения и произтичащи от това припадъци. вторична дистония и от време на време субдурален и ретинален кръвоизлив. GDD може по изключение да се прояви с хипогликемия или ацидоза. С възрастта (> 6 години) и при подходящо лечение рискът от енцефалопатична криза намалява. При някои пациенти хипотонията и дистонията постепенно се развиват без никаква енцефалопатична криза, която е известна като GDD с късно или коварно начало.

Етиология

GDD се причинява от мутации в гена GCDH, разположен на 19p13.2, и участващ в катаболните пътища на L-лизин, L-хидроксилизин и L-триптофан. Съобщени са повече от 200 GCDH мутации. GDD има патогенеза поради натрупването на глутарова киселина (GA), 3-хидроксиглутарови киселини (3-OH-GA) и глутакони и глутарилкарнитин в телесните течности.