Болест от кленов сироп рядко срещан обект за запомняне

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Анали на вътрешната медицина

печатна версия В ISSN 0212-7199

An. Med. Internal (Мадрид) В том 22, № 10, В октомври, 2005

Болест от кленов сироп: рядко явление, което трябва да се запомни.
Относно вашето диетично управление

D. A. DE LUIS ROMÁN, O. IZAOLA JÁUREGUI

Звено за подкрепа на научните изследвания. Институт по ендокринология и хранене. Медицински факултет.
Болница Рио Хортега. Валядолид

Болестта на кленовия сироп или кетоацидурията с разклонена верига се причинява от дефицит в активността на кетоацидния дехидрогеназен комплекс с разклонена верига. Това заболяване се наследява с автозомно-рецесивен характер, засяга еднакво двата пола, с честота на 1/200 000 новородени.

Въз основа на клиничното представяне и биохимичния отговор на приложението на тиамин, тези пациенти са разделени на пет различни клинични и биохимични фенотипа: класически, междинен, периодичен, чувствителен към тиамин и дефицит на дихидролипоил дехидрогеназа (Е3). При пациенти с това заболяване в плазмата се открива качествено увеличение на аминокиселините с разклонена верига, което може да се види чрез методи, използвани при скрининг (тънкослойна хроматография) през неонаталния период. Аминокиселините валин, изолевцин и алоизолевцин се увеличават в плазмата, урината и цереброспиналната течност, както се определя чрез йонообменна хроматография, високоефективна хроматография или електрофореза под високо напрежение.

Необходимо е да се разграничи фазата, в която се намира пациентът (остра фаза или поддържаща фаза). Целите във фазата на остра метаболитна декомпенсация се основават на три точки: елиминиране на токсичните метаболити, хранителна подкрепа и постигане на анаболизъм.

Използването на екзагинотрансфузия/хемодиализа/перитонеална диализа е една от първите мерки, заедно с диетичните модификации, които осигуряват минимална енергия и които се опитват да контролират нивата на аминокиселини в кръвта. Използването на изкуствено модифицирани хранителни формули представлява един от стълбовете на лечението при тези пациенти.

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Йод. Недостиг. Бременност.

Болестта на Mapple сироп е вторична за дефицита на дехидрогеназен комплекс на кетокиселина с разклонена верига. Това заболяване има рецесивно автозомно наследство, с честота на 1 200 000 новородени, без разлики между мъже и жени.

Поради клиничното представяне и биохимичния отговор на тиамин, тези пациенти могат да бъдат класифицирани в пет клинични единици: класически, междинен, интермитентен, положителен отговор на тиамин и дефицит на дихидролипоилдехидрогеназа (Е3). При тези пациенти се установява увеличение на сериновите аминокиселини с разклонена верига, което може да бъде установено чрез (хроматография) по време на неонаталния период. Валин, изолевцин и алоизолейцин се инкресират в серум, урина и цефалоракидеум течност чрез йонно променена хроматография, хроматография с висока разделителна способност или електрофореза с високо напрежение.

Пациентите имат две фази на това заболяване (остра фаза и поддържаща фаза). Целите в острата фаза се основават на три теми: да се елиминират токсичните метаболити, хранителна подкрепа и да се получи анаболизъм.

Използването на хемодиализа/перитонеална диализа/обмен на кръв е едно от първите лечения. Диетичната подкрепа е второто лечение, с минимален енергиен прием и контролиране на нивата на аминокиселини в кръвта. Модифицираните диетични формули са основно средство за лечение на тези пациенти.

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Йод. Недостиг. Бременност.

От Luis Román DA, Izaola Jáuregui O. Болест от кленов сироп: рядко същество, което трябва да помним. По отношение на диетичното му управление. An Med Interna (Мадрид) 2005; 22: 493-497.

Докладът е приет: 31 май 2005 г.

Кореспонденция: Даниел де Луис Роман. C/Los Perales, 16. 47130 Simancas. Валядолид. e-mail: [email protected]

Болестта на кленовия сироп или кетоацидурията с разклонена верига се причинява от дефицит в активността на кетоацидния дехидрогеназен комплекс с разклонена верига. Споменатият комплекс съдържа три каталитични компонента: Е1 или декарбоксилаза с две структури Е1а и Е1Гџ и зависими от тиамин пирофосфат, Е2 или дихидролипоил трансацилаза и Е3 или дихидролипоил дехидрогеназа. Молекулярните проучвания позволяват местоположението в различни гени, които кодират всяка от тези субединици, това би обяснило генетичната хетерогенност на заболяването, както и различните молекулярни фенотипове в зависимост от засегнатия локус на a-кетокиселинния дехидрогеназен комплекс (1).

Това заболяване се наследява с автозомно-рецесивен характер, засяга еднакво двата пола, с честота на 1 200 000 новородени. Повечето нелекувани пациенти умират от повтарящи се метаболитни кризи и неврологично влошаване през първите дни от живота. Възрастта на диагнозата и последващият метаболитен контрол са най-важните фактори, определящи добрата прогноза във времето (2).