Болест на Уилсън

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Испански вестник за храносмилателни заболявания

версия В отпечатана ISSN 1130-0108

Rev. esp. болен копае В. том 102 В № 1 Мадрид В. Януари 2010

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА

Секция, координирана от:
V. F. Moreira и A. López San RomÃn
Гастроентерологична служба. Университетска болница Ramón y Cajal. Мадрид

Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е вродено заболяване, предавано чрез рецесивно автономно наследство (следователно е необходимо да се наследи както от бащата, така и от майката). Характеризира се с токсичното натрупване в тялото на мед от храната и това се случва особено в черния дроб и мозъка. При нормални условия по-голямата част от погълнатата мед (2-5 mg/ден) се елиминира в жлъчката и само малко количество в урината. Пациентите с болестта на Уилсън имат мутации в гена ATP7B, разположен в хромозома 13, който кодира протеин, необходим за отстраняване на излишната мед от вътрешността на чернодробната клетка в жлъчката. Описани са повече от 300 мутации на гена ATP7B, замесени в развитието на болестта.

Това е рядък обект, с разпространение между 10 и 30 случая на милион жители. Симптомите се появяват на възраст между 5 и 40 години при повечето пациенти, но някои случаи са установени при деца под 5 и над 60 години.