Болест на Уилсън Гастроентерология и хепатология
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Мисията на гастроентерологията и хепатологията е да обхване широк спектър от теми, свързани с гастроентерологията и хепатологията, включително най-новите постижения в патологията на храносмилателния тракт, възпалителните заболявания на червата, черния дроб, панкреаса и жлъчните пътища, като незаменим инструмент за гастроентеролозите, хепатолози, хирурзи, интернисти и общопрактикуващи лекари, предлагащи изчерпателни прегледи и актуализации по теми, свързани със специалността.
В допълнение към строго подбраните ръкописи със систематичен външен научен преглед, които се публикуват в изследователските раздели (изследователски статии, научни писма, статия и писма до редактора), списанието публикува и клинични насоки и консенсусни документи на основните общества. . Това е официалното списание на Испанската асоциация по гастроентерология (AEG), Испанската асоциация за изследване на черния дроб (AEEH) и Испанската работна група по болестта на Crohn и язвен колит (GETECCU) Публикацията е включена в Medline/Pubmed, в Разширен индекс за научно цитиране и в SCOPUS.
Индексирано в:
SCIE/Journal of Citation Reports, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, CANCERLIT, IBECS
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Около 50% от медта в храната (1,5 до 5 mg/ден) се абсорбира в тънките черва и се транспортира до черния дроб с албумин. Медта се извлича от плазмата чрез хепатоцити; Това, което не се използва в клетъчния метаболизъм, се частично изнася обратно в кръвта под формата на церулоплазмин, а останалата част се екскретира в жлъчката. Болестта на Уилсън (WD) е вродено заболяване, характеризиращо се с натрупване на мед в черния дроб първо и по-късно в мозъка, където оказва токсичен ефект, причинен от намаляване на жлъчната екскреция на мед 1 .
Заболяването се дължи на дефицит на протеина, който се намесва в интрахепатоцитния транспорт на мед, факт, който предотвратява отделянето на медта в жлъчния канал, а в 90% от случаите предотвратява и включването на мед в апоцерулоплазмин, поради така плазмената концентрация на церулоплазмин е намалена. Генът ATP7B, който кодира вътреклетъчния меден транспортен протеин, се намира на хромозома 13. Установени са повече от 200 мутации на гена, свързан с появата на WD, който се предава чрез автозомно рецесивно наследяване. Повечето пациенти са комбинирани хетерозиготни, т.е.те имат различна мутация във всеки алел 2 .
Заболяването може да се прояви като чернодробно или неврологично състояние, обикновено след 5-годишна възраст. Чернодробното заболяване има широк спектър на изразяване, вариращо от асимптоматично повишаване на трансаминазите до декомпенсирана цироза на черния дроб или тежка остра чернодробна недостатъчност. Неврологичното заболяване обикновено се проявява при пациенти с хистологично напреднало чернодробно заболяване, макар и понякога без симптоми, и се характеризира с двигателни нарушения, дизартрия, дисфагия, тремор и дистония в различни комбинации. Често има поведенчески смущения преди появата на неврологични симптоми, като депресия, загуба на емоционален контрол, дезинхибиция или лошо представяне в училище. Пациентите с WD могат да представят други симптоми и признаци като последица от промяната на други органи (Таблица I) 3-5 .
Повечето пациенти са на възраст между 5 и 25 години към момента на поставяне на диагнозата, но заболяването може да бъде разпознато в по-напреднала възраст, дори в петото десетилетие от живота или по-късно. Без лечение заболяването има фатална еволюция, обикновено поради чернодробна недостатъчност, но лекуваните пациенти имат очаквания, равни на очакванията за здрави хора на тяхната възраст.
КОГА ДА СОЗНАТЕ БОЛЕСТ НА УИЛСЪН?
При следните обстоятелства:
-- Деца, младежи и възрастни с повишени трансаминази, без други биохимични аномалии, които ни позволяват да разпознаем причината за тази ензимна промяна.
-- Криптогенна чернодробна цироза на всяка възраст.
-- Млади пациенти с тремор или нарушения на движението, дизартрия или дисфагия с неизвестна причина.
-- Юноши с поведенчески разстройства или училищни проблеми с повишени трансаминази.
-- Фулминантен хепатит без видима причина, особено ако е свързан с хемолиза.
При пациенти с неврологични симптоми е достатъчно за диагностицирането на WD да се провери наличието на пръстена на Kayser-Fleischer в очния преглед с цепната лампа. Този пръстен почти неизменно присъства при пациенти с неврологични симптоми, но при по-малко от 50% от тези със само симптоми на чернодробно заболяване 8 .
При чернодробни пациенти диагнозата може да се установи, без да се прибягва до други тестове, ако се открие пръстен на Kayser-Fleischer и нисък серумен церулоплазмин (9. Ако купрурията е нормална, но подозрението за болестта на Уилсън е основателно и няма алтернативна диагноза на промяна на чернодробните тестове, тестът за екскреция на мед с урината трябва да се направи след прилагане на 1000 mg D пенициламин (500 mg преди закуска и преди вечеря) в същия ден, в който се прави събирането на урина. При пациенти с WD обикновено е по-голям от 1000 µg/24 часа.
Най-специфичният тест е определянето на концентрацията на мед в сухата чернодробна тъкан с помощта на атомно-абсорбционна спектрофотометрия. При WD това е по-голямо от 250 µg/g суха тъкан, докато при хора без това заболяване е по-малко от 50 µg/g. Някои пациенти с WD и цироза могат да имат стойности между 50 и 250 µg/g, тъй като съединителната тъкан не съдържа мед. Фалшиво положителен резултат от този тест е хроничната холестаза, тъй като при тези условия медта се натрупва в хепатоцитите в резултат на жлъчна обструкция.