Болест на Орфанет Менкес

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Менкес

Определение на болестта

Болестта на Менкес (MD) е тежко мултисистемно разстройство на метаболизма на медта, характеризиращо се с прогресивна невродегенерация и изразени аномалии на съединителната тъкан, както и с оскъдна, извратена и необичайна коса.

ОРФА: 565

Обобщение

Епидемиология

Няма налични данни за разпространението. Честотата му при раждане е 1/300 000 в Европа и 1/360 000 в Япония. В Австралия е описана по-висока годишна честота (1/50 000-100 000), което може да се дължи на основателски ефект. MD е свързано с Х заболяване, което засяга предимно мъжете, докато жените обикновено са незасегнати носители.

Клинично описание

Появява се в неонаталния период. Повечето пациенти се раждат навреме с подходящи мерки. Понякога се наблюдават кефалогематоми и спонтанни фрактури при раждането. В ранния неонатален период пациентите могат да имат продължителна жълтеница, хипотермия, хипогликемия и затруднения в храненето. Описани са също Pectus excavatum и пъпна и ингвинална херния. Първият признак може да е необичайно тънък и скучен скалп на възраст от 1 до 2 месеца. Тази характерна коса е хипопигментирана или депигментирана и прилича на стоманена вълна. Той е тъп и чуплив, особено в зони, подложени на триене. Допълнителни симптоми са забавено развитие, лоша диета, повръщане и диария. Може да се наблюдава странен външен вид, с бледа кожа, челно или тилно изпъкване, микрогнатия и закръглени бузи. Пациентите развиват постепенна двигателна дисфункция и гърчове. В ранните етапи от живота мускулният тонус обикновено е намален, но по-късно се заменя със спастичност и слабост на крайниците. Клиничното протичане обикновено е тежко. Има променливи форми и синдромът на окципиталния рог (OHS) е най-меката известна форма.