Болест на Кушинг

ВЪВЕДЕНИЕ

Аденомът на хипофизната жлеза, който произвежда и секретира прекомерно хормона кортикотрофин (ACTH), произвежда клинично състояние, наречено болест на Кушинг.

Хората с болестта на Кушинг имат твърде много кортикотропин, който от своя страна стимулира производството и секрецията на кортизол от надбъбречните жлези (разположени над бъбреците). Този излишък на кортизол е това, което създава клиничната картина.

Трябва да се отбележи, че при нормални условия и ACTH, и впоследствие кортизол се секретират в импулси през целия ден (максималният пик на секреция е около 8 сутринта). Това, което се случва при болестта на Кушинг е, че ритъмът на секреция в импулсите (циркаден ритъм) се губи, което води до по-голямо ендогенно производство на кортизол през целия ден.

Кортизолът, известен още като хормон на стреса, има сред основните си нормални функции: регулиране нивото на кръвната глюкоза (глюконеогенеза); участват в метаболизма на липидите, въглехидратите и протеините; регулират хомеостазата на вода и йони (минералокортикоидно действие); модулират имунната система; контролират кръвното налягане и формирането на костите.

Излишъкът от кортикостероиди в кръвта създава клинична картина, наречена синдром на Кушинг, която може да има множество причини. Когато синдромът на Кушинг е причинен от ACTH-секретиращ аденом на хипофизата, това образувание се нарича болест на Кушинг. Харви Кушинг е известен неврохирург от миналия век, който описва синдрома и заболяването, носещи неговото име.

ACTH-секретиращият тип аденом на хипофизата е известен като кортикотропином и представлява около 10% от всички аденоми на хипофизата в медицинската практика.

Болестта на Кушинг е много рядка, с честота от 0,7 до 2,4 нови случая на милион жители годишно.

Има по-голяма тенденция да се наблюдава при жените в пропорция между 5 до 15 пъти повече, отколкото при мъжете. Възрастта на появата е между 20 и 50 години, като е много рядка при деца и юноши.

Важно е да се знае, че по време на диагнозата около 85% от аденомите, които причиняват болестта на Кушинг, са микроаденоми (по-малки от 10 mm), така че резултатите от транссфеноидалната трансназална хирургия са предпочитани, като това е първата терапевтична възможност.

аденом хипофизата

Харви Кушинг (1869-1939)

КЛИНИЧНА ПРЕЗЕНТАЦИЯ

Клиничната картина е тази на синдрома на Кушинг и се състои от:

Физиогномични промени и симптоми

  • Коремно затлъстяване с тънки ръце и крака (центростремително затлъстяване).
  • Кръгло лице (лице на пълнолуние).
  • Пълнота на лицето, акне и хирзутизъм.
  • Натрупване на мазнини между раменете (гръбна гърбица) и на нивото на надключичната кухина.
  • Вино-червени стрии по кожата на корема, бедрата и гърдите.
  • Изтъняваща кожа, склонна към спонтанно натъртване, несвързана с травма.
  • Телангиектазии.
  • Прекомерен растеж на косми по лицето, шията, гърдите, корема и бедрата.
  • Алопеция при жените.
  • Затруднено заздравяване на кожни рани.
  • Опортюнистични гъбични инфекции на кожата и ноктите.
  • Acanthosis nigricans.
  • На ниво нервна система: тревожност и безсъние, депресия, дефицити в паметта и вниманието, снимки на еуфория или психоза.
  • На очно ниво: глаукома и/или катаракта.
  • На стомашно-чревно ниво: пептична язва.
  • На кръвно ниво: анемия, тромбоемболично заболяване, имуносупресия, хипокалциемия, хипокалиемия.
  • На ниво урина: повишена жажда и уриниране (полидипсия и полиурия); камъни в бъбреците.
  • На репродуктивно ниво: олиго-аменорея и безплодие (жени); намалено либидо, импотентност и безплодие (мъже).
  • На локомоторно ниво: изразена мускулна слабост и умора, особено в проксималните мускули, болки в ставите и остеопороза (спонтанни фрактури на ребра и гръбначен стълб).

Метаболитни и/или функционални промени

  • Артериална хипертония.
  • Затлъстяване.
  • Инсулинова резистентност или захарен диабет.
  • Дислипидемия.
  • Хипокалиемия и хипокалциемия.
  • Имуносупресия.

Клиника, свързана с компресиращия ефект на аденом

  • Главоболие (главоболие).
  • В случай на макроаденоми (много редки при болестта на Кушинг) може да има: нарушено зрение, хиперпролактинемия поради „стволов ефект“ и/или хипопитуитаризъм.

Някои от клиничните признаци и симптоми са типични за синдрома на Кушинг и могат да доведат до диагностично подозрение, това са: червено-винозни стрии, лицево изобилие, проксимална мускулна слабост, изтънена кожа, спонтанно натъртване и остеопороза с несигурна причина.

ДИАГНОСТИКА

Окончателната диагноза на болестта на Кушинг не е проста и изисква многобройни изследвания, които се извършват на стъпки и често е необходимо да се повтарят няколко пъти, за да се стигне до правилната диагноза. Тълкуването на резултатите трябва да бъде оставено на невроендокринолог с опит, за да се избегнат грешки в тълкуването и грешки в лечението.

Хормонална лаборатория

Първото нещо, което трябва да се направи, когато се потвърди клинично подозрение за синдром на Кушинг, е да се потвърди чрез поредица от лабораторни изследвания. Тези проучвания определят дали има голямо производство на кортизол от организма. За определяне на синдрома на Кушинг са необходими два или повече от следните положителни тестове:

След като диагнозата на синдрома на Кушинг е направена с описаните лабораторни тестове, е необходимо да се установи дали причината е болестта на Кушинг, т.е. аденом в хипофизната жлеза; или ако причината е друга и се намира в друга част на тялото извън хипофизата. За това е необходимо да продължите със следните хормонални анализи:

Магнитен резонанс на хипофизата с гадолиний

Когато се потвърди от хормонални лаборатории, че причината за синдрома на Кушинг е аденом на хипофизата; С други думи, това, което се нарича болест на Кушинг, следващата стъпка е да се направи ЯМР с гадолиний, фокусиращ се върху хипофизната жлеза. По този начин ще бъде възможно да се прецени дали някой е в присъствието на микроаденом (най-често срещаният, 85%) или макроаденом (15%).