Болест на Гоше и нейното клинично управление при педиатрични пациенти

болест

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Clinical Journal of Family Medicine

версия В он-лайн версия ISSN 2386-8201 версия В отпечатана версия ISSN 1699-695X

Rev Clin Med Fam, том 3, номер 2, Albacete, юни 2010 г.

СПЕЦИАЛЕН ЧЛЕН

Болест на Гоше и нейното клинично управление при педиатрични пациенти

Болест на Гоше и нейното клинично управление при педиатричния пациент

отдел за медицински сестри. Университетско училище по здравни науки. Университет в Гранада. граната.
b Университетска болница в Сан Рафаел. граната.
c Департамент по статистика и оперативни изследвания. Научен факултет. Университет в Гранада.

Ключови думи. Болест на Гоше, дете.

Болестта на Гоше е наследствено лизозомно заболяване, чийто произход се крие в дефект на нивото на гена, кодиращ ензимната киселина бета-глюкозидаза, който дефицит засяга натрупването на глюкоцереброзид в лизозомите на макрофагите, причинявайки клиничните прояви на таблицата При деца, най-често срещаната форма е тип 2 или невропатичен вариант, характеризиращ се с наличие на висцеромегалии, хематологични нарушения и структурни костни промени. Често представя лоша прогноза, особено когато са налични спленектомия и трансплантация на костен мозък като единствените терапии. Представлява първото заболяване, при което ензимно-заместителната терапия се използва за демонстриране на безопасност и ефикасност през последното десетилетие, позволявайки подобряване качеството на живот на пациентите и намаляване на тяхната заболеваемост и смъртност. Целта на това проучване беше да покаже актуализиран преглед за патофизиологията, диагностиката и клиничното управление - лечение на този сложен процес.

Ключови думи. Болест на Гоше, дете.

Въведение

Епидемиология

Патофизиология

По принцип глюкосфинголипидозите могат да бъдат класифицирани в три големи групи в зависимост от популацията, която засягат. По този начин можем да говорим за инфантилна, младежка и възрастна глюкосфинголипидоза 19. Поради своята прогноза, инфантилният вариант показва най-лошата прогноза, тъй като при възрастни остатъчното количество на съществуващия ензим позволява симптомите да бъдат по-малко интензивни и продължителността на живота да бъде по-голяма 19 .

Болестта на Гоше (GA), както беше споменато, се характеризира с голяма хетерогенност по отношение на клиничните си прояви, като е асимптоматична или, напротив, толкова тежка, че причинява смърт 20. С всичко това е известно как интензивността на клиничните прояви не корелира тясно с нивото на ензимната активност или със специфичната мутация, налична при пациента. Клиничната експресия на картината ще се определя от взаимодействието на множество фактори като остатъчното количество ензим, генотип 21, фактори на околната среда и вероятно от наличието на други не добре известни мутации 22. По този начин и въпреки значителната степен на фенотипна хетерогенност, в момента се определят три клинични варианта на представяне на болестта 23:

- Вариант от тип 1: невропатичен, хроничен, вариант за възрастни.

- Вариант от тип 2: остър невропатичен вариант.

- Вариант от тип 3: с неврологично и висцерално участие.

Усложнения при детето

Диагноза

Лечение при педиатричния пациент

Дискусия/Заключение