Актуализация на генетичните, клиничните и терапевтичните възможности на синдрома на Нунан - ScienceDirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

терапевтичните

Изтеглете PDF Изтеглете

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Обобщение

Синдромът на Нунан (SN) е относително често срещано заболяване от генетичен произход, чиито основни прояви са нисък ръст, вродено сърдечно заболяване и характерен фенотип на лицето.

Причината за синдрома на Noonan и други клинично припокриващи се заболявания като синдром на Noonan с множествена лентигиноза (наречен по-рано синдром на LEOPARD), кардиофациокутанен или синдром на Costello, са мутации в гени, които кодират протеини на сигналния път на RAS-MAPKinases. Поради този често срещан субстрат тази група заболявания се наричат ​​общо „расопатии“. Въпреки генетичния напредък през последните десетилетия, около 20% от пациентите нямат установена генетична причина и диагнозата остава клинична.

Синдромът на Noonan се характеризира с висока клинична и генетична хетерогенност, с променливо и променящо възрастта участие на множество органи и системи. Поради тази променливост е от съществено значение лекарите, ангажирани с грижите, да са запознати с неговите прояви и да са наясно с последващите препоръки, включително мониторинг на растежа и развитието. Към днешна дата оскъдните данни за растежа с GH на височина за възрастни дават умерени резултати за повишаване на височината, подобни на тези, получени при синдрома на Търнър.