13 редки заболявания при деца, които се проявяват през първите години от живота
Редки болести са тези, от които страдат малко хора, тоест много ограничен брой от населението. Всъщност конкретно заболяване се счита за рядко, когато разпространението му е по-малко от пет души на 10 000 жители. Има приблизително седем хиляди редки болести каталогизирани като такива.
В Испания около три милиона души страдат от някои от тези заболявания и двама от трима се проявяват преди да навършат две години. От всеки 100 деца, които умират в Испания през първата си година от живота, около 35 правят това от рядко заболяване.
Повече от половината са диагностицирани при деца
За съжаление и най-малките страдат от този вид заболяване, причиняващо недоумение и мъка в родителите. Тъй като много от тях са неизвестни, диагнозата е много сложна и може да се отложи с години, а за някои няма лечение.
В в 50 процента от случаите редки заболявания се появяват в детска възраст, предвид високата честота на заболявания от генетичен произход и вродени аномалии, които са включени в наименованието „рядко заболяване“.
The 80 процента от редките заболявания са генетични, докато останалите 20 процента дължат своя произход на фактори на околната среда, инфекциозни агенти или все още неизвестни причини.
Разпространението обаче е по-високо при възрастни, отколкото при деца, поради прекомерната смъртност от някои сериозни детски заболявания. Редките заболявания са причина за 35% от смъртните случаи преди една година от живота, 10% между 1 и 5 години и 12% между 5 и 15 години.
"В много случаи те нямат специфично и/или ефективно лечение и обикновено са заболявания, които генерират сериозни и инвалидизиращи последици за пациентите, с висок процент на заболеваемост и смъртност. По същия начин те са склонни да имат генетичен произход и най-чести са тези, които засягат нервната система ”, обяснява д-р Хорхе Матиас-Гию Гиа, координатор на Изследователската група по неврогенетика и редки болести към Испанското общество по неврология (SEN).
13 редки заболявания, които засягат деца
Ние изброяваме някои от най-често срещаните редки заболявания, които децата могат да представят и имат генетичен компонент:
1. Муковисцидоза
Кистозната фиброза е най-често срещаното генетично заболяване сред кавказките деца. Това е заболяване, характеризиращо се с производство на пот с високо съдържание на соли и лигавични секрети с необичаен вискозитет. Обикновено се появява през ранното детство или по-рядко при раждането.
Всеки вътрешен орган може да бъде засегнат, въпреки че основните прояви засягат дихателната система (хроничен бронхит), панкреаса (панкреатична недостатъчност, юношески диабет и от време на време панкреатит) и по-рядко червата (грудна обструкция) или черния дроб (цироза), увредени от натрупването на вискозитет на слуз, който има тенденция да залепва в тези области.
2. Синдром на Rett
Синдромът на Rett е следствие от мутации в X хромозомата и следователно обикновено винаги се проявява при момичетата, въпреки че в нетипични случаи може да се появи при мъже. Това не е толкова очевидно при раждането, но има тенденция да се проявява през втората година от живота.
Характеризира се с a значително глобално забавяне на развитието, засягащо нервната система чиито симптоми са забавяне на двигателната координация и езика. Апраксията (невъзможност за изпълнение на двигателни функции) пречи на всички движения на тялото, включително фиксиране на погледа и речта.
С напредването на синдрома се наблюдават неволни движения на ръцете, характерни за хората с този синдром.
3. Синдром на Мебиус
Това заболяване, известно още като последователност на Мебиус, се появява, когато два черепни нерва не се развиват напълно. Тези нерви са отговорни за примигването, страничното движение на очите и мимиката, причиняващи парализа на лицето. Това причинява лигавене, затруднения с говора и проблеми с произношението.
Хора със синдром на Мебиус не може да се усмихне или да се намръщи, и не може често да движи очите си от едната към другата страна. Някои деца остават неоткрити в продължение на месеци, а понякога и години след раждането.
4. Синдром на Prader Willi
Синдромът на Prader Willi е генетично заболяване, характеризиращо се със затлъстяване с хипотония (намален мускулен тонус) и хипогенитализъм (недостатъчно развитие на половите характеристики), (акромирия, атрофия или прекомерна слабост на крайниците) и умствена изостаналост.
Хипотонията е тежка в неонаталния период, води до респираторни инфекции и проблеми с храненето, докато затлъстяването започва между 6 месеца и 6 години.
5. Синдром на Aase
Aase синдром или Aase-Smith синдром е рядко заболяване, понякога наследствено, причинено от недостатъчно развитие на костния мозък.
Характеризира се с изразена анемия, вродени черепно-лицеви малформации и деформации на крайниците.
Бебетата с това заболяване имат проблеми с кърменето, забавена реч, двигателна изостаналост, сколиоза, хидроцефалия, цепнатина на небцето, страбизъм и сърдечни малформации.