Значение на ранната диагностика на фенилкетонурия при жените и контрола на нивата на

ранната

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Болнично хранене

версия В он-лайн В ISSN 1699-5198 версия В отпечатана В ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В т.27В бр.5 В МадридВ септември/окт.В 2012

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.5.5945В

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Значение на ранната диагностика на фенилкетонурия при жените и контрола на нивата на фенилаланин при бременност

Значение на ранната диагностика на фенилкетонурия при жените и контрол на нивата на фенилаланин по време на бременност

1 единица метаболитни заболявания/редки E. HU Ramón y Cajal. ИРИЦИС
2 Катедра по ендокринология и хранене (отдел „Хранене, затлъстяване и метаболизъм“) HU Ramón y Cajal. ИРИЦИС. КИБЕРОБН
3 Катедра по педиатрия. HU Ramón y Cajal. ИРИЦИС. КИБЕР. Мадрид. Испания

Ключови думи: Фенилкетонурия Гестация. Диета. Усложнения.

Фенилаланин хидроксилазата (PAH) в черния дроб хидроксилира фенилаланин от диетата. Фетусите зависят от хидроксилирането на фенилаланин в майчиния метаболизъм, феталната зрялост настъпва едва на 26-та седмица. Въпреки че жените с дефицит на ПАУ (фенилкетонурия, ФКУ) не са адекватно хидроксилират фенилаланиновата диета, така че нивата им в кръвта са високи. Нивата на фенилаланинемия се считат за невротоксични тератогенни и над 360 umol/L (N

Ключови думи: Фенилкетонурия. Бременни. Диета. Усложнения.

Въведение

Фенилкетонурията (PKU) е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което се засяга чернодробното хидроксилиране на фенилаланин (Phe), с дефект в активността на фенилаланин хидроксилазата (PAH) (фиг. 1). При пациенти с ПКК се наблюдава трайно повишаване на Phe в кръвта> 120 микромола/L, което в централната нервна система обуславя невронална апоптоза, която е по-голяма, колкото по-слабо развит е мозъкът. Подходящи нива за нормално мозъчно развитие при децата се считат за тези

Клиничен случай

И при двете деца нивата на Phe са нормални, 70 и 92 микромола/л. Но нивата на Phe при пациента са определени, като са 1140 микромола/L (норма A (p.Val388Met), като и двете деца са само носители на мутацията p.Phe55fs.

След диагностицирането на фенилкетонурия при майката е извършено претоварване с тетрахидробиоптерин (BH4), за да се изключи възможен отговор на това фармакологично лечение, тъй като при някои пациенти с ПКУ е възможно да се подобри активността на PAH чрез даване на фармакологични дози от неговия кофактор (Фиг. 2), но при тази пациентка нивата на фенилаланин не са претърпели значителни промени и поради това тя се счита за неповлияваща се.