Заболяване за задържане на Orphanet Chylomicron

заболяване

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на задържане на хиломикрон

Определение на болестта

Задържането на хиломикрон (ХБН) е вид фамилна хипохолестеролемия, характеризираща се с недохранване, забавяне на развитието и растежа, дефицит на витамин Е и офталмологични, неврологични и чернодробни усложнения.

ОРФА: 71

Към днешна дата са описани около 55 случая.

Клинично описание

ХБН се проявява в кърмаческа или ранна детска възраст. Признаците включват: атипичен липиден профил, забавяне на развитието, хронична малабсорбираща диария, повръщане, раздуване на корема в ранна детска възраст (1-6 месеца) и дефицит на витамин Е. Описани са също кардиомиопатия и мускулни прояви. Недостигът на основни мастни киселини (EFA) е особено тежък през детството. От друга страна, може да има лоша минерализация и късно узряване на костите. Чернодробната стеатоза е често срещана и хепатомегалия е описана при 20% от пациентите. Неврологичните усложнения (арефлексия, атаксия, миопатия, сензорна невропатия) и офталмологичните усложнения (леки зрителни нарушения) са по-малко сериозни при ХБН, отколкото при други видове фамилна хипохолестеролемия.

Етиология

Генът SAR1B е идентифициран като причина за заболяването. Повече от 14 мутации са описани при около 30 пациенти. Този ген кодира протеина Sar1b, участващ в транспорта на хиломикрони от ендоплазмения ретикулум до апарата на Голджи. Мутацията причинява натрупване на прехиломикрон транспортни везикули в цитоплазмата на ентероцитите. Генотипирането разкри, че болестта на Андерсън и ХБН са едно и също състояние.