Заболяване за съхранение на гликоген на Orphanet поради дебрингиращ ензимен дефицит

заболяване

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Заболяване за съхранение на гликоген поради дефицит на ензима на гликоген деранширане

Определение на болестта

Дефицитът на ензим на гликоген деранширане (GDE) или заболяване за съхранение на гликоген тип 3 (GSD 3) е форма на заболяване за съхранение на гликоген, характеризиращо се с тежка мускулна слабост и чернодробно заболяване.

ОРФА: 366

Обобщение

Епидемиология

Очакваното му разпространение е приблизително 1/100 000 раждания (може да е по-високо сред северноафриканците).

Клинично описание

GSD 3 обикновено се появява в ранна детска възраст. Пациентите са с хепатомегалия, забавяне на растежа и случайни гърчове, свързани с хипогликемия. Хепатомегалията може да изчезне с зряла възраст. Мускулната слабост бавно прогресира. Други често асоциирани признаци са мускулна хипотония и хипертрофична кардиомиопатия. Симптомите често се подобряват в пубертета, с изключение на няколко случая, когато се развиват цироза или миопатия. Биологичните находки включват: хипогликемия без ацидоза, хипертриглицеридемия и хипертрансаминаземия по време на ранна детска възраст.