Усмивката на Даниела - клетъчна хистиоцитоза на Лангерханс

Даниела

Даниела е 4-годишен велик боец, който през декември 2016 г. е диагностициран с рядко заболяване, наречено Хистиоцитоза на клетките на Лангерханс или известна също като хистиоцитоза X. Тя е рядка, засяга 1 на 200 000 деца, въпреки че може да се появи на всяка възраст и причината за нея е неизвестна. Хистиоцитозата на Langerhans клетки се характеризира с разпространението на клетки Langerhans (бели кръвни клетки "хистиоцити", които помагат в борбата с инфекцията) в различни органи и системи. Това разпространение причинява образуването на тумори и/или увреждане на органи, локализирани или разпространени, което поражда голямо разнообразие от клинични прояви. В случая на Даниела заболяването се проявява по несистемен начин, с множество костни лезии и свързано с безвкусен диабет.

През декември 2016 г. Даниела представи клинична картина на тежка полидипсия и полиурия (повишен прием на вода, който се появява едновременно с генерирането на по-голям обем урина), повръщане, загуба на апетит и загуба на тегло. След месец на безкрайни и агресивни тестове за Даниела и изтощителни посещения в различни болници, накрая в Hospital de la Vall d'Hebron успяха да унищожат безпогрешния инстинкт на родителите с отчаяние.

Даниела беше диагностицирана Диабет insipidus, което е рядко заболяване, причинено от дефицит в секрецията на антидиуретичен хормон (ADH), наричан още вазопресин, с последваща загуба на регулиране на водния баланс в тялото (прекомерна жажда и елиминиране на голям обем урина).

Избраното лечение е дезмопресин, който е синтетичен аналог на ADH с по-дълго антидиуретично действие от естествения хормон и минимален вазопресорен ефект. Дезмопресин може да се прилага интраназално, което е много удобно за Даниела, но има недостатъци: трябва да ходите в болница за него всеки месец, той се доставя в малки дози, които изтичат 5 дни след отваряне и трябва да се съхранява в хладилника.

---