Триметиламинурия - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Триметиламинурия. Триметиламинурията се характеризира с генерализирана гниеща миризма на риба, която е резултат от излишната секреция на триметиламин в урината, дъха, потта и репродуктивните течности. Не са описани физически симптоми, свързани с триметиламинурия. Симптомите обикновено присъстват от раждането и могат да се влошат по време на пубертета. При жените симптомите са най-силни непосредствено преди и по време на менструация, след прием на орални контрацептиви и по време на менопаузата. Генът FMO3 е единственият известен ген, свързан с този синдром.

триметиламинурия

Обобщение

  • 1 Причини за SOC или триметиламинурия
    • 1.1 Възможни причини за силна телесна миризма
  • 2 Симптоми
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
    • 4.1 Някои стратегии за намаляване на миризмата
  • 5 Участващи храни
  • 6 Социален проблем
  • 7 Източници

Причини за SOC или триметиламинурия

Синдром на телесна миризма (SOC или триметиламинурия) се причинява от прекомерно освобождаване на триметиламинови съединения (ТМА) от тялото. TMA е естествен продукт, получен от храносмилането на храни, богати на холин, като солена риба, яйчен жълтък, бобови растения, соя или грах. ТМА обикновено се метаболизира от специфичен ензим, наречен флавин, който има монооксигеназа 3 (FMO3). Изследователите са открили, че индивидите, страдащи от SOC, имат генетична мутация, която предизвиква дефектно производство на ензими, неспособни да метаболизират правилно TMA.

Понастоящем няма налично лечение за това заболяване, въпреки че антибиотиците (които могат да се приемат само периодично) и промяната в диетата могат да помогнат за намаляване на симптомите.

Всеки има две копия на гена FMO3, всяко наследено от всеки родител. Претрупването се появява, когато и двете копия са дефектни. Обикновено се появява след раждането, майките установяват, че засегнатото дете "мирише малко забавно" и се опитва да къпе детето по няколко пъти на ден, въпреки че може да се появи и по-късно.

Въпреки че е описан за първи път през 1970 г., в световната литература са регистрирани само 30 случая и фенотипът все още не е добре дефиниран или описан. Засегнатите индивиди могат да проявят симптоми в детството или по-късно в юношеството или пубертета и те се появяват със съвсем различна вариативност на израженията и остротата между популациите. Някои пациенти нямат симптоми до зряла възраст.

В обобщение има тежка стигма, свързана с това заболяване, което включва дерматологични проблеми и широк спектър от неврологични симптоми. От друга страна, триметиламинурия е наблюдавана при синдромите на Noonan и Turner, при синдромите на Prader-Willi, при бъбречни и чернодробни нарушения, карнитин и холинови нарушения, хематологични аномалии и никотинов N-дефицит, окисление, наред с други заболявания. Истинската честота и разпространение е невъзможно да се оцени точно досега.

Определянето на триметиламинурия във всичките й форми и прояви не е лесно. Някои хора могат да контролират заболяването си чрез диета. Все още има други, които дори с диетата не реагират. При някои пациенти се използва антибиотично лечение. Тъй като често участват няколко системи от органи, профилактиката и лечението на целия спектър от асоциирани симптоми и тяхното лечение могат да бъдат сложни и до момента не са ясно дефинирани или разрешени.

Това рядко заболяване причинява отделянето на относително големи количества ТМА с урината, потта и дъха и представлява характерна рибна миризма на тялото, поради лошата миризма на отделения амин, което води до обозначаването на SOC. SOC засяга всеки 25 000 в Англия. Честотата може да варира в зависимост от населението, например в Еквадор и Папуа Нова Гвинея, те имат по-висок процент на това състояние.

Авторите обръщат внимание на факта, че откриването на генетичния произход на болестта не предлага незабавно лечение за нея, но предлага генетична надежда или ензимна терапия за бъдещето. Понастоящем на някои от тези, които страдат от това заболяване, може да се помогне, като ограничат диетата си с храни, богати на холин.

За съжаление на много страдащи от SOC, този вид лечение изглежда не помага. Знаейки, че болестта има генетична основа и не е въпрос на лична хигиена, може да осигури малка степен на комфорт на засегнатите.

Възможни причини за силна телесна миризма

Причините, поради които някои хора имат силна миризма, могат да се дължат на няколко причини, някои лесно разрешими, други не, които могат да бъдат анализирани по-долу:

  • Дефицит на хигиена
  • Гингивит
  • Инфекции на пикочните пътища
  • Вагинални инфекции
  • Чернодробни и бъбречни заболявания

Когато OC е просто резултат от неправилно поддържане (и почистване и/или пране), решението е еднакво просто: по-добра хигиена, редовни бани, както и пране, което за предпочитане трябва да е от естествени влакна, като памук.

Когато OC се причинява от бактериална активност върху кожата от потта, тя ще се изсуши върху кожата и това благоприятно причинява хората, които се потят прекомерно, да бъдат по-засегнати. При някои хора симпатиковият аспект на нервната система и те са склонни да се потят повече, докато при други парасимпатиковият аспект е доминиращ и те са склонни да бъдат спокойни.

Поддържането на ниски нива на стрес е важно за хората, които се потят прекомерно. Някои тактики за изучаване на методи за релаксация и техники за управление на стреса, както и хранителен баланс, могат да помогнат за намаляване на тази тенденция.

При жените менструацията и стресът могат драстично да увеличат степента на телесна миризма; необходимо е специално внимание към личната хигиена и внимателната диета. OC понякога се свързва със специфични здравословни проблеми: чернодробни дисфункции, диабет, храносмилателни проблеми (паразити и др.) И дрожди инфекции и при тези състояния изискват вниманието на професионалист.

Медицинско проучване в Imperial College London ни показва как някои хора с ОК имат дисбаланс, който засяга "приятелските бактерии", които живеят в храносмилателната ни система. Ако тези жизненоважни микроорганизми са небалансирани от употребата на лекарства (в частност антибиотици и стероиди) или излишък на захар, високо ниво на мазнини, много червено месо или диета с ниско съдържание на фибри, която играе важна роля за детоксикацията на червата, това може да доведе до влошаване на OC, както и до множество други проблеми. В някои случаи репопулацията на червата със здравословни приятелски бактерии, както и кратките усилия за детоксикация (детоксикация) могат да бъдат изключително полезни и по двата начина, за да помогнат за нормализиране на чревната флора чрез отстраняване на токсични остатъци от системата. Всеки с OC (от всякакъв тип) трябва да допълва ежедневно с качествени Lactobacillus acidophilus и Bifidobacteria, за да стимулира тяхното качество на чревната флора.