TRAPS - FMF Испания

Характеристики

  • Име: Периодичен синдром, свързан с туморен фактор на некроза (TNF) - фамилна хиберниална треска
  • Съкращение: КАПАНИ
  • Gen: TNFRSF1A
  • Наследяване: Автозомно доминиращо. Спонтанни мутации в някои семейни групи.
  • Етническа принадлежност: Засяга всички раси. Това е вторият най-често срещан наследствен автовъзпалителен синдром на периодична треска (след Фамилна средиземноморска треска).
  • Честота в света: Неизвестно. TRAPS засяга 0,01 от 10 000 души в Европейския съюз. Повече от 1000 пациенти по целия свят.
  • Продължителност на кризите: Дни до седмици. Сура в средата на кризата 3 седмици.
  • Възраст на поява: Много хора имат първия си припадък на 3-годишна възраст и почти всички започват на 20-годишна възраст; няколко започват по-късно в живота.
  • Симптоми
    • Кожни: Мигриращ обрив с дълбока болка под зоните на обрива. Силна болка следва пътя на обрива от багажника до крайниците.
    • Неврологични: Трески с продължителност над 3 дни и над 38 ° C с припадъци. Някои хора имат главоболие със симптоми на припадъци.
    • Изслушване: Нечести - не се смята, че са причинени от TRAPS.
    • Офталмологични: Конюнктивит и периорбитален оток по време на гърчове.
    • Сърдечно-белодробна: Чести, включително плеврит.
    • КОРЕМНИ МУСКУЛИ: Перитонит, диария и запек по време на пристъпи.
    • Лимфатични:Често е уголемяването на далака; някои имат увеличени лимфни възли.
    • Стави, кости, мускули и хрущяли: Интермитент или хроничен артрит в големите стави. С мускулни болки и подуване.
    • Васкулит: HSP, лимфоцитен васкулит.
    • Амилоидоза: 10-20% висок риск от поява с мутация на цистеин.
    • Ненормални анализи: Високи стойности на: ESR, CRP, SAA. Повишени ПМН, поликлонална гамопатия, левкоцитоза.
    • Поява на кожни симптоми:

Описание

Други имена

Периодичният синдром, свързан с рецептора на туморния некрозисен фактор, е известен също като фамилна хиберниална треска (FHF) или TRAPS (съкращение на името на английски: TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome).

Рядко заболяване

Известно е, че около 1000 пациенти с TRAPS са диагностицирани в световен мащаб и поради тази причина той се счита за втория по честота синдром на наследствена периодична треска след Фамилна средиземноморска треска (FMF).