Трансферин с дефицит на въглехидрати (cdt) и неговото нормализиране при диетично управление като

Обобщение

Аномалии в протеиновото гликозилиране се съобщават при фруктоземия (HFI) и галактоземия, въпреки че, особено при HFI, публикуваните данни са ограничени до отделни случаи. Целта беше да се изследва полезността на профила на въглехидратен дефицит на трансферин (CDT) за идентифициране и проследяване на тези нарушения. За първи път анализирахме стойностите на CDT преди и малко след диагнозата при 10 случая на HFI и 17 случая на галактоземия. При всички пациенти са установени повишени нива на CDT, които значително са намалели (p

диетично

% CDT преди (твърди колони) и след (отворени колони) от диетата с ограничена фруктоза при пациенти с HFI (числа от 1 до 10) спрямо референтни случаи (CDG, галактоземия). Стойностите в колоните показват броя на дните в FFD. При двама пациенти (9 и 10) са налични само резултатите преди поставяне на диагнозата. Мутациите на гена ALDOB за пациенти 1-3 са показани в Таблица 1. Мутациите при останалите пациенти от Фигура 1 са както следва: пациент 4: A150P/A175D; пациент 6: A150P/-; пациенти 7 и 8: няма мутация в екзон 5, други екзони не са тествани; пациент 9: A150P/A150P; пациент 10: Y174X/Y174X. R, референция (лента, средна, вертикална линия, горен диапазон).