Тип III гликогеноза - TellmeGen

Дефицитът на ензим на гликоген деранширане (GDE) или гликогеноза тип III (GSD III) е форма на заболяване за съхранение на гликоген, характеризиращо се с тежка мускулна слабост и чернодробно заболяване.

детска възраст

Заболяването се причинява от мутации в гена AGL (1р21), които водят до дефицит на GDE, който работи заедно с гликоген фосфорилазата за катаболизиране на гликогена. Дефицитът може да възникне в черния дроб и мускулите (GSD IIIa) или само в черния дроб (GSD IIIb).

Предаването е автозомно-рецесивно. Очакваното му разпространение е приблизително 1/100 000 раждания (може да е по-високо сред северноафриканците).

GSD III обикновено се появява в ранна детска възраст. Пациентите са с хепатомегалия, забавяне на растежа и случайни гърчове, свързани с хипогликемия. Хепатомегалията може да изчезне с зряла възраст. Мускулната слабост бавно прогресира. Други често асоциирани признаци са мускулна хипотония и хипертрофична кардиомиопатия. Симптомите често се подобряват в пубертета, с изключение на няколко случая, когато се развиват цироза или миопатия. Биологичните находки включват: хипогликемия без ацидоза, хипертриглицеридемия и хипертрансаминаземия по време на ранна детска възраст.