Тестове и тест за откриване на непоносимост към фруктоза - непоносимост към фруктоза и

Както вече беше обяснено по-горе, непоносимостта към фруктоза може да възникне по различни причини. Първият се дължи на генетична мутация, която причинява дефицит на ензима Aldolase B, който е отговорен за метаболизирането на фруктозата на чернодробно ниво. Дефицитът на този ензим причинява наследствена непоносимост към фруктоза (IHF) и за откриване на този проблем е необходимо да се извърши специфичен генетичен тест.

Генетични тестове за диагностика на наследствена непоносимост към фруктоза

Понастоящем са известни 35 мутации в гена ALDOB, но 4 са най-честите: A149P, A174D, N334K,? 4E4 и може да се извърши и пълно секвениране на гена ALDOB (1).
За генетичното изследване изисква проба от кръв и други тъкани (2) и е показан, когато се появят симптоми като: недостатъчно наддаване на тегло при деца, гадене, повръщане, дехидратация, чернодробна дисфункция, хипогликемия и жълтеница (1).
В случай на IHF, физикалният преглед ще открие жълтеница (пожълтяване на лигавицата) и спленохепатомегалия (уголемяване на далака и черния дроб) (3-4).

Тест за фруктозна малаборбция

Друга причина за непоносимост към фруктоза се дължи на Малабсорбция на фруктоза (MF), което се дължи на дефекти в транспортната система на GLUT 5 на фруктозата на чревно ниво (1). MF може да бъде първичен, тоест транспортерите на GLUT 5 са ​​намалени или не работят правилно, той е необратим, но причината все още не е точно определена (1). Вторична MF възниква, когато чревните клетки са повредени по други причини, като например: цьолиакия, болест на Crohn, медикаментозно лечение, чревни инфекции, наред с други (1). Вторичната MF може да бъде обратима, след като чревната лигавица се регенерира (1).

Има много тестове, които могат да бъдат направени за откриване на MF. Най-често е Тестът за водород (H2) изтече. Това е безрискова и неинвазивна техника (1).

В момента има дискусия относно полезността на този тип тестове поради две причини:

  • Тестът може да даде отрицателни резултати, но симптомите все още могат да присъстват, така че е вероятно гастроентерологът да го постави в рамките на синдром на раздразненото черво. (10)
  • Тестът може да бъде положителен, ако има наличие на бактериален свръхрастеж, затова се препоръчва предварително да се направи тест за глюкоза/лактулоза/лактитол, за да се изключи този проблем (11)

Имайки предвид тези предпоставки, вероятно гастроентерологът ще поиска и тест за водород за фруктоза, за да завърши диагнозата.

Това изпитване се състои от измерване на водорода в издишания въздух. Първото измерване е изходно, когато фруктозата все още не е погълната и след това се правят измервания на всеки 15 до 30 минути в продължение на 90 до 150 минути до края на теста (5). Тъй като фруктозата не може да влезе в чревните клетки, тя остава в чревния лумен и се ферментира от бактерии, генериращи големи количества водород и метан, които са измерими в дъха (6). Следователно пациентът трябва да издуха в специална тръба, която съдържа водороден сензор. За този тест трябва да бъдат изпълнени определени предишни изисквания: не трябва да сте приемали антибиотици или антиациди през 2-те седмици преди теста, не трябва да консумирате никакъв вид въглехидрати от предния ден и трябва да гладувате дванадесет часа преди тест (6). За диагностициране на непоносимост към фруктоза, изтеклите стойности на водорода трябва да са по-големи от 20 ppm, а колкото по-голямо е количеството на изтеклия водород, тогава непоносимостта се счита за по-тежка (6). Няма противопоказания за този тест (6).