Терапевтичен напредък при фенилкетонурия
ТЕРАПЕВТИЧНИ НАПРЕДИ В ФЕНИЛЦЕТОНУРИЯ
Марна Силвана Алдерете, Роксана Марна Мендес, Марна Фернанда Монзун
Д-р Густаво Адолфо Мендес
Следдипломно списание на VI катедра по медицина - N ° 154 - февруари 2006 г. Pбg. 21-23
Фенилкетонурията е често срещана патология, причинена от дефицита на ензима фенилаланин хидроксилаза, отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин в черния дроб.
Клиничната картина на децата с късна диагноза е силно варираща според степента на ензимен дефицит. През първите месеци от живота се проявяват най-тежките случаи със забавяне на зрелостта, припадъци и микроцефалия.
При по-големите деца са характерни психиатрични разстройства с хиперактивност, самонараняване и разрушителни импулси.
Лечението се състои от диета с ниско съдържание на фенилаланин, която се постига със специална храна. Включва и протеинови добавки.
Честото проследяване на нивата на фенилаланин и тирозин е от съществено значение за адаптиране на диетата към вариации, дължащи се на растеж, инфекции и т.н.
Ключови думи: фенилкетонурия, фенилаланин, тирозин, диетично лечение.
РЕЗЮМЕ
Фенилкетонурията е често заболяване, причинено от дефицита на ензима фенилаланин хидроксилаза, отговорен за превръщането в черния дроб, фенилаланин в тирозин.
Клиничната рамка на децата при късна диагноза е много променлива, в зависимост от степента на ензимен дефицит. През първите месеци от живота по-тежките случаи се проявяват със зряла изостаналост, конвулсии и микроцефалия.
При по-големите деца психиатричните разстройства са характеристики, с хиперактивност, самоагресия и разрушителни импулси.
Лечението се състои от диета с ниско ниво на фенилаланин, която се постига със специално хранене. Включени са и протеиновите заместители.
Честото проследяване на нивата на фенилаланин и тирозин е от основно значение за адекватна диета при наличие на вариации поради растеж, инфекции и т.н.
Ключови думи: фенилкетонурия, фенилаланин, тирозин, диетично лечение.
ВЪВЕДЕНИЕ
Фенилкетонурията (PKU) е автозомно-рецесивно заболяване, което засяга главно мозъка. Среща се при 1 на 10 000 души. Класическият PKU е резултат от дефект в хидроксилирането на фенилаланин за образуване на тирозин; чернодробната фенилаланин хидроксилазна активност липсва или е силно намалена. (1)
Фенилаланинът (FA) е една от осемте основни аминокиселини, открити в храни, които съдържат протеин. При това разстройство AF не може да се използва нормално поради липсата на ензима, като следствие в тялото се натрупват високи нива на тази аминокиселина и други вещества, получени от и тясно свързани с него. Тези съединения са токсични за централната нервна система и причиняват увреждане на мозъка. (две)
Ако протеините, които причиняват това заболяване, не се избягват стриктно, мозъчното увреждане причинява тежка умствена изостаналост към края на първата година от живота. PKU е заболяване, което може лесно да бъде открито и лекувано с обикновен кръвен тест при всички новородени. (две)
Други проявяващи се симптоми са: екзема, микроцефалия, треперене, спастичност, гърчове, хиперактивност, отличителен мирис на мишка в урина и пот, бледо оцветяване (бледа кожа, руса коса и сини очи). (две)
В класическия PKU диагнозата се установява чрез демонстриране на следното:
1) Хиперфенилаланинемия при ниво от 20 mg/dl или по-високо (Нормално: 1 mg/dl)
2) Нормален плазмен тирозин (1 mg/dl) или намален
При повечето бебета с класически PKU нормалната интелигентност може да бъде постигната чрез лечение с диета с много лошо AF, при условие, че се започне през първите 10 дни от живота на детето. (1)
Прогнозата за децата, открити в скрининговите програми и поддържащи добър метаболитен контрол, е добра. (3)
Мултидисциплинарен и интегриран подход е необходим за грижата за лица с PKU. Необходими са последователност и координация между скрининга, лечението, събирането на данни и програмите за подкрепа на пациентите. (4)
Настоящият библиографски преглед цели:
· Представете основите на диетичното лечение при пациенти с класическа фенилкетонурия, анализирайки резултатите от съществуващите проучвания
Наблюдавайте ползите от протеиновите добавки като съществена част от диетата при тези пациенти.
МАТЕРИАЛИ И МЕТОДИ
За изготвянето на този преглед използвахме педиатричната библиография и контролирани клинични изпитвания, извлечени чрез търсачката PubMed, използвайки ключовите думи: фенилкетонурия, диета, лечение.
Търсенето беше ограничено до статии, публикувани в периода от октомври 2001 г. до декември 2005 г.
Фенилкетонурията е наследствено заболяване, при което основното лечение се състои в диетично ограничаване на аминокиселината фенилаланин. Диетата трябва да започне през неонаталния период, за да се предотврати или намали умственото увреждане, но е много строга, неприятна на вкус и трудна за спазване. (5)
FA се намира в значителни количества в храни като мляко, яйца и други често срещани храни. Освен това се съдържа в подсладителя Nutrasweet (аспартам), поради което продуктите, съдържащи аспартам, трябва да се избягват в диетите на деца с това заболяване. Lofenalac е специално бебешко мляко на прах за деца с PKU, което може да се използва през целия живот като източник на протеин с изключително ниско съдържание на FA и балансирано за останалите незаменими аминокиселини. (две)