Те стартират предизвикателството #SinProChallenge, за да направят видимо суровото отношение към пациентите с

Всички те имат общ знаменател, лечението им се основава на много рестриктивна протеинова диета

Свързани новини

Тази неделя, 28 юни, Празнува се в деня на PKU или фенилкетонурия, a рядко метаболитно заболяване страда от около 3000 души в Испания. Това е „болест на знамето“, обяснява Айтор Калеро, президент на испанската федерация по наследствени метаболитни заболявания. Много много други заболявания, които са много сходни, бяха открити след PKU и поради тази причина организацията, която е и денят на всички наследствени метаболитни заболявания.

стартират

Всички те имат общ знаменател: лечението се основава на a много ограничителна диета при протеини. „Всички ние имаме поредица от ензими, които смилат храната и при този тип заболявания някои не се чувстват добре поради генетични дефекти, тоест не работят“, уточнява Калеро.

Когато това се случи, протеин те не се усвояват добре и могат да станат токсичен за организма произвеждащи необратими увреждания на нервната система. Всъщност пациентите без ранна диагностика могат да страдат от различна степен на увреждане.