Свързана целиакия (CD), улцерозен колит (UC) и първичен склерозиращ холангит (PSC)

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Испански вестник за храносмилателни заболявания

версия В отпечатана ISSN 1130-0108

Rev. esp. болен изкоп. В том 97, № 12, Мадрид, дек. В 2005

Целиакия (CD), улцерозен колит (UC) и първичен склерозиращ холангит
(CEP), свързан със същия пациент: семейно проучване

V. Cadahía, L. Rodrigo, D. Fuentes, S. Riestra, R. de Francisco и M. Fernández 1

Храносмилателни заболявания и 1 патологични услуги. Централна университетска болница в Астурия. Овиедо

Представяме случая на 17-годишен мъж, който на 7-годишна възраст е диагностициран с цьолиакия (CD) заедно с асоцииран улцерозен колит (UC) и първичен склерозиращ холангит (PSC). Той е лекуван с DSG и имуносупресори от азатиопринов тип и в момента е асимптоматичен.
Нейната 12-годишна по-малка сестра е била диагностицирана с CD, когато е била на 1,5 години, и е развила тип 1 DM, който е трудно да се контролира на 7-годишна възраст.
Проведено е семейно проучване и двамата родители имат мълчалив компактдиск. Всички те са DQ2 (+). По отношение на случая и семейното проучване са направени редица съображения относно цьолиакия и развитието на усложнения.

Ключови думи: Целиакия (CD). Язвен колит (UC). Първичен склерозиращ холангит (PSC). Семейно проучване.

ВЪВЕДЕНИЕ

Целиакията (CD) е процес, който се проявява при генетично предразположени индивиди, обикновено HLA-DQ2 (+) в около 90% от случаите или HLA-DQ8 (+) в останалите 7-10%, в резултат на променено имунен отговор на външен фактор, който е глиадин, протеин, съдържащ се в брашното на повечето зърнени култури, с единственото изключение на царевицата.

При пациенти с CD е сравнително често срещано присъствието на свързани заболявания като диабет тип I, дерматит херпетиформис и автоимунен тиреоидит, наред с други (1-3).

Също така е обичайно да се намери умерена фамилна агрегация при пациенти с CD, която варира между 10-20% от случаите (4), като е в състояние да намери асимптоматични роднини или с атипични форми, при които при умишлено търсене на случаи може да остане недиагностициран, за дълги периоди от време.

Първичният склерозиращ холангит (PSC) е автоимунно чернодробно заболяване, при което участват генетични, придобити или и двата фактора. Неговата връзка с други заболявания е добре установена и сред тях най-често срещана е възпалителната болест на червата (IBD), главно улцерозен колит (UC) (в 70% от случаите).

Представяме случая на пациент с CD, свързан с UC и PSC, всички те започват в детството и в семейното проучване сме открили различни форми на CD представяне заедно с други свързани заболявания на бащата и сестра, които също са били засегнати.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

17-годишен пациент, който дойде за първи път в нашия център преди десет години, когато беше на 7 години, от друга регионална болница, поради постоянни промени в тестовете за чернодробна функция, една година на еволюция.

Като история от интерес, родителите му съобщават за съществуването на множество периодични епизоди на диария, на възраст от шест месеца, които са били етикирани като съвместими със синдрома на раздразнените черва.

Той не съобщава за предишна история на кръвопреливане, епизоди на остър хепатит, жълтеница или сърбеж. Физикалният преглед беше отрицателен, като показа на пациента нормално развитие на теглото за неговата възраст.

Хемограмата е нормална и PFH показва смесен модел на цитолиза + дисоциирана холестаза, с AST = 133 (n < 40) UI/L; ALT= 211 (n < 40) UI/L; FA = 1.365 (n < 180) UI/L; GGT= 268 (n < 50) UI/L; Bil. total = 2,2 (n < 1) mg/dl.

Определянето на различните вирусни маркери на хепатит (срещу VA, BV, VC, CMV, EB, HS и VZ), както и антитоксоплазмените антитела бяха отрицателни, както и определянето на неорганни специфични автоантитела (ANA), AMAs, AML и анти-LKM1) и скринингът за различни метаболитни заболявания (хемохроматоза, болест на Уилсън и дефицит на a1-антитрипсин) е еднакво отрицателен.

Аналитичните проучвания показват, в допълнение към посочената промяна на PFH, наличието на ANA (+) при нисък титър (1/40); EMA (+) (1/80); анти-ретикулинови антитела (+) (1/160) и p-ANCA (+) (1/320), всички те със средно високи титри, като останалите аналитични определяния са нормални.

За изследване на диарията и наличието на положителни серологични маркери за цьолиакия е извършена чревна биопсия с капсула Watson-Crosby. Хистологичното проучване показа наличието на изразена атрофия на дуоденалните власинки, с хипертрофия на криптите и базалната част, заедно с подчертан лимфоцитен инфилтрат в субмукозата, потвърждаващ диагнозата CD и класифициран като Марш стадий 3в (Фиг. 1А ).

Направена е ректосигмоидоскопия, която показа наличие на едематорна, ронлива лигавица, лесно кървяща при контакт с ендоскопа, с множество повърхностни ерозии и язви. Биопсиите на дебелото черво показват наличие на хроничен възпалителен инфилтрат на субмукозата, с наличие на криптични абсцеси и епителни ерозии, диагностицирани с язвен колит с умерена степен (Фиг. 1В).

Извършена е чернодробна биопсия, при която е наблюдавано наличие на умерен портален и лобуларен възпалителен инфилтрат, с интензивна порпортална и перидуктуларна фиброза, под формата на лукови слоеве, заедно с интензивна дуктуларна пролиферация, докладвана като холангит Първичен склерозиращ агент ( CEP) (фиг. 1В).