-Спрете болестта на Sanfilippo

Има повече от 40 лизозомни заболявания, включително синдром на Sanfilippo или мукополизахаридоза тип III (MPSIII). Предвид ниската му честота, един случай на 50 000 раждания, той се разглежда в групата на редките заболявания.

синдром Sanfilippo

Лизозомите съдържат различни ензими, които спомагат за разграждането и рециклирането на сложни материали, от които тялото не се нуждае, когато в тялото ни липсва един от тези ензими, материалът, който трябва да разгради, се натрупва в клетки с опустошителни последици за организма, причинявайки психическо влошаване, хиперактивност и саморазрушителни тенденции, водещи до преждевременна смърт по време на юношеството.

В случая на Sanfilippo, натрупаният материал е Heparan Sulfate и ензимът, който им липсва, зависи от подтипа.

При тип А генът се нарича SGSH и се намира на 17q25.3. При тип B отговорният ген е NAGLU и има своя локус при 17p21, при тип C генът се нарича HGSNAT с локус при 8p11.1, генът от тип D е GNS и се намира на 12q14 8-12

Признаците, различни от неврологичните, в MPS III са леки и понякога трудни за идентифициране, което означава, че диагнозата може значително да се забави след появата на симптомите. В ранните години може да има лека хепатомегалия, кариес, хроничен ринит, повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища и хронична диария

Симптоми

Първоначалните симптоми обикновено се проявяват между две и четири годишна възраст и понякога могат да бъдат объркани с разстройство с дефицит на вниманието (ADD), когато се справят с хиперактивност и обучителни затруднения. Ако към тези симптоми добавим и други от физическо естество, като чести респираторни и ушни инфекции, гъста коса и гъсти вежди, то това може да е Мукополизахаридоза тип III или Санфилипо.

Как да стигнете до диагнозата

Обикновено заболяването се диагностицира между две и шест годишна възраст, въпреки че е вярно, това зависи от всяка държава. След като се подозира възможна мукополизахаридоза тип III, първата стъпка е да се извърши анализ на урината (тест на Бери) в търсене на високи концентрации на хепаран сулфат. След като тази точка бъде потвърдена, ще е необходимо да се извърши анализ на фибробластите, за да се идентифицира кой от четирите ензима е дефицитен и следователно да се определи подтипът, A, B, C или D

И накрая, много е важно да се знаят мутациите по две причини:

  • Родителите могат да се възползват от пренаталната диагноза при бъдеща бременност. Тест за биопсия на хорион може да се направи 12 до 15 седмици след последната менструация. Също така е възможно да се извърши бременност с помощта на техниката за имплантационна генетична диагностика (PGD), която включва комбинирано използване на асистирани репродуктивни техники и молекулярна генетика.
  • Възможно е да има бъдещи терапии, които зависят от вида мутация, какъвто може да бъде случаят с Chaperones