Spina bifida Национален институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS)
Съдържание
Нервната система на човека се развива от малка, специализирана плоча от клетки по гърба на ембриона. В началото на развитието краищата на тази плоча започват да се свиват и да се приближават един до друг, създавайки невронната тръба, тясна тръба, която се затваря, за да образува мозъка и гръбначния мозък на ембриона. С напредването на развитието горната част на тръбата се превръща в мозък, а останалата част се превръща в гръбначен мозък. Този процес обикновено завършва на 28-ия ден от бременността. Но ако възникнат проблеми по време на този процес, резултатът може да бъде мозъчни нарушения, наречени дефекти на нервната тръба, включително спина бифида.
Какво представлява спина бифида?
Spina bifida, което буквално означава „цепнатина на гръбначния стълб“, се характеризира с непълно развитие на мозъка, гръбначния мозък или мозъчните обвивки (защитната обвивка около мозъка и гръбначния мозък). Това е най-често срещаният дефект на нервната тръба в САЩ; засяга 1500 до 2000 от повече от 4 милиона бебета, родени годишно в страната.
Какви са различните видове спина бифида?
Има четири вида спина бифида: окултни, затворени дефекти на нервната тръба, менингоцеле и миеломенингоцеле.
Окултната е най-често срещаната и лека форма, при която един или повече прешлени са деформирани. Името „скрито“ показва, че малформацията или отворът в гръбначния стълб е покрит от слой кожа. Тази форма на спина бифида рядко причинява увреждане или симптоми.
Затворените дефекти на нервната тръба съставляват втория вид спина бифида. Тази форма се състои от разнообразна група гръбначни дефекти, при които гръбначният стълб е белязан от малформация на мазнини, кости или мембрани. При някои пациенти има малко или никакви симптоми; при други малформацията причинява непълна парализа с дисфункция на урината и червата.
При третия тип, менингоцеле, менингите изпъкват от гръбначния отвор и малформацията може или не може да бъде покрита от слой кожа. Някои пациенти с менингоцеле могат да имат малко или никакви симптоми, докато други могат да имат симптоми, подобни на дефекти на затворената нервна тръба.
Миеломенингоцеле, четвъртата форма, е най-сериозната и възниква, когато гръбначният мозък е изложен през отвора в гръбначния стълб, което води до частична или пълна парализа на частите на тялото под гръбначния отвор. Парализата може да бъде толкова тежка, че засегнатото лице да не може да ходи и може да има дисфункция на урината и червата.
Какво причинява Spina Bifida?
Точната причина за спина бифида остава загадка. Никой не знае какво прекъсва пълното затваряне на нервната тръба, което води до развитие на малформация. Учените подозират, че генетичните, хранителните и екологичните фактори играят роля. Изследвания показват, че недостатъчният прием на фолиева киселина, често срещан витамин от група В, в диетата на майката е ключов фактор за причиняване на спина бифида и други дефекти на нервната тръба. Пренаталните витамини, предписани за бременни жени, обикновено съдържат фолиева киселина, точно както другите витамини. (Вижте „Може ли да се предотврати разстройството?“ По-долу за повече информация относно фолиевата киселина.)
Какви са признаците и симптомите на спина бифида?
Симптомите на спина бифида варират при хората в зависимост от вида. Често хората с „окултно“ нямат външни признаци на разстройството. Дефектите на затворената нервна тръба често се разпознават в началото на живота поради необичайни кичури коса или малка трапчинка или роден знак върху кожата на мястото на гръбначния малформация.
Менингоцеле и миеломенингоцеле обикновено включват пълна с течност торбичка, видима отзад, която излиза от гръбначния стълб. При менингоцеле торбичката може да е покрита с тънък слой кожа, докато в повечето случаи на миеломенингоцеле няма слой кожа, покриващ торбичката и част от гръбначно-мозъчната тъкан обикновено е изложена.
Какви са усложненията на спина бифида?
Усложненията на спина бифида могат да варират от незначителни физически проблеми до тежки физически и психически увреждания. Важно е обаче да се отбележи, че повечето хора със спина бифида имат нормален интелект. Тежестта се определя от размера и местоположението на малформацията, независимо дали е покрита с кожа, дали гръбначните нерви излизат от нея и кои нерви са ангажирани. Обикновено са засегнати всички нерви, разположени под малформацията. Следователно, колкото по-висока е малформацията в гърба, толкова по-голямо е увреждането на нервите и загубата на мускулна функция и усещане.
В допълнение към загубата на усещане и парализа, друго неврологично усложнение, свързано със спина бифида, е малформация на Chiari II, рядко състояние (но често при деца с миеломенингоцеле), при което мозъчният ствол и малкият мозък или задната част на мозъка изпъкват надолу в гръбначния канал или областта на врата. Това състояние може да доведе до компресия на гръбначния мозък и да причини различни симптоми като затруднения при хранене, преглъщане и дишане; задавяне и схванати ръце.
Деформацията на Chiari II може също да доведе до блокиране на цереброспиналната течност, причинявайки състояние, наречено хидроцефалия, което е необичайно натрупване на цереброспинална течност в мозъка. Ликворът е бистра течност, която обгражда мозъка и гръбначния мозък. Натрупването на течност оказва увреждащ натиск върху мозъка. Хидроцефалията обикновено се лекува чрез хирургично имплантиране на шънт, куха тръба в мозъка за оттичане на излишната течност в корема.
Някои новородени с миеломенингоцеле могат да развият менингит, инфекция на менингите. Менингитът може да причини мозъчна травма и може да бъде животозастрашаващ.
Децата с миеломенингоцеле и хидроцефалия могат да имат проблеми с ученето, като проблеми с обръщането на внимание, проблеми с езика и четенето с разбиране и проблеми с ученето на математика.
Възможно е да има допълнителни проблеми като латексни алергии, кожни проблеми, стомашно-чревни състояния и депресия, тъй като децата със спина бифида порастват.
Как се диагностицира?
В повечето случаи спина бифида се диагностицира преди раждането или преди раждането. Някои леки случаи обаче могат да останат незабелязани до след раждането или след раждането. Много леки случаи, при които няма симптоми, може никога да не бъдат открити.
Пренатална диагностика
Най-честите скринингови методи, използвани за откриване на спина бифида по време на бременност, са серумен алфа-фетопротеин (MSAFP) от втория триместър и ултразвук на плода. Панелът MSAFP измерва нивото на протеин, наречен алфа-фетопротеин (AFP), произведен естествено от плода и плацентата. По време на бременност малко количество AFP нормално преминава през плацентата и навлиза в майчиния кръвен поток. Но ако необичайно високи нива на този протеин се появят в майчиния кръвен поток, това може да означава, че плодът има дефект на нервната тръба. Тестът MSAFP обаче не е специфичен за спина бифида и не може категорично да определи, че има проблем с плода. Ако се открие високо ниво на AFP, лекарят може да назначи допълнителни тестове, като ултразвук или амниоцентеза, за да помогне да се определи причината.
Описаният по-горе панел MSAFP от втория триместър може да бъде изпълнен самостоятелно или като част от по-голям панел с множество маркери. Панелите с множество маркери търсят не само дефекти на нервната тръба, но и други вродени дефекти, като синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Съществуват и панели от първия триместър за хромозомни аномалии, но признаци на спина бифида не са очевидни до втория триместър, когато се извършва панелът MSAFP.