Скрининг за новородено

Болести, свързани с органични киселини

Име на заболяването: Дефицит на бета-кетотиолаза
Съкращение: BKD (за неговото съкращение на английски)

Тази брошура съдържа обща информация за BKD. Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за определени деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, метаболитен лекар трябва да се грижи за всички деца с BKD.

Какво е BKD?

BKD, според съкращението си на английски, означава „дефицит на бета-кетотиолаза“. Това е вид заболяване с органични киселини. Хората с BKD имат проблеми с разграждането на аминокиселина, наречена изолевцин от храната.

Болестите на органичната киселина (ОА) са група от редки наследствени заболявания. Те се причиняват от определени ензими, които не работят правилно. Няколко ензима са необходими за обработка на протеините в храната, която ядем, за да може тялото да използва. Проблемите с един или повече от тези ензими могат да причинят заболяване на органичните киселини.

Хората с тези видове заболявания не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината, които могат да повлияят на здравето, растежа и обучението.

Симптомите и лечението варират в зависимост от различните ОС. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки конкретен AO.

Болестите на органичната киселина се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените.

Какво причинява BKD?

За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. След това специални ензими променят аминокиселините, които тялото да използва.

BKD възниква, когато ензимът, наречен митохондриална ацетоацетил-КоА тиолаза (MAT) липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да разгражда аминокиселината изолевцин. Когато дете с BKD яде храни, които съдържат изолевцин, вредните вещества, наречени органични киселини, се натрупват в кръвта и причиняват проблеми. Изолевцинът се съдържа във всички храни, които съдържат протеин.

Ако BKD не се лекува, какви проблеми може да причини?

Всяко дете с BKD има малко по-различни ефекти. Първите симптоми обикновено се появяват около едногодишна възраст, въпреки че бебетата могат да имат признаци преди или след годината. Някои хора с BKD никога не развиват симптоми.

BKD може да причини епизоди на заболяване, наречено метаболитни кризи. Някои от симптомите на метаболитна криза са:

твърде сънлив или липса на енергия;
повръщане;
диария;
висока температура;
липса на апетит;
кетони (кетонни тела) в урината (вещества, създадени по време на разграждането на мазнините).

Други симптоми, които също могат да се появят по-късно:

повишени нива на киселинни вещества в кръвта, което се нарича метаболитна ацидоза;
ниска кръвна захар, която се нарича хипогликемия;
яжте, което може да завърши със смърт.

Епизодите на метаболитна криза могат да бъдат причинени от:

прекалено дълго без ядене;
заболяване или инфекция;
яжте твърде много протеини.

Ако BKD не се лекува, други дългосрочни ефекти могат да включват:

Умствена изостаналост;
уголемяване на сърцето с неправилни удари;
малък растеж;
абнормен мускулен тонус (прекалено отпуснат или твърде твърд);
накъсани и некоординирани движения;
малко тромбоцити;
ниско ниво на белите кръвни клетки (което увеличава риска от инфекция).

Някои хора с BKD никога нямат симптоми и се установява, че болестта има само след като е била диагностицирана при брат или сестра.

Какво е лечението на BKD?

Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.

Трябва да се лекува възможно най-скоро, за да се предотвратят метаболитни кризи и последиците за здравето, произтичащи от тях. В някои случаи е необходимо лечение през целия живот.

Понякога се препоръчват следните лечения за кърмачета и деца с BKD:

1. Лекарства
Приемът на L-карнитин през устата може да бъде от полза за някои деца. Това е безопасно и естествено вещество, което помага на клетките на тялото да генерират енергия. Той също така помага на тялото да елиминира вредните отпадъци. Лекарят ще реши дали детето ви се нуждае от добавки с L-карнитин. Използвайте L-карнитин само ако е предписан от Вашия лекар. Не използвайте никакви лекарства, без първо да се консултирате с вашия метаболитен лекар.

Децата, които имат симптоми на метаболитна криза, трябва да бъдат лекувани в болница. По време на метаболитна криза, на вашето дете може да бъдат дадени някои лекарства, като IV бикарбонат (интравенозно), за понижаване на нивата на киселина в кръвта. В допълнение, глюкозата често се дава интравенозно, за да се предотврати разграждането на протеиновите запаси в организма. Попитайте лекаря по метаболизма дали детето ви трябва да донесе специална бележка с медицински препоръки за лечението си.

2. Избягвайте да оставяте детето си твърде дълго, без да яде

Някои бебета и малки деца с BKD трябва да ядат често, за да предотвратят метаболитна криза. Вашият метаболитен лекар ще Ви каже колко често детето Ви трябва да се храни. Вашият лекар ще Ви даде и план за „болничен ден“, съобразен с нуждите на Вашето дете, който да следвате по време на заболяване или когато детето Ви не иска да яде.

Вашият метаболитен лекар ще продължи да Ви съветва колко често да ядете детето си, когато поотрасне. Когато са добре, много тийнейджъри и възрастни с BKD могат да изминат до 12 часа, без да се хранят без никакви проблеми. Останалите лечения обикновено трябва да продължат цял живот.