Синдром на Orphanet Zellweger

синдром

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Zellweger

Определение на болестта

Това е нарушение на пероксизомната биогенеза, характеризиращо се с невронални миграционни дефекти, дисморфични краниофациални черти, новородени гърчове и чернодробна дисфункция.

ОРФА: 912

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на спектъра на синдрома на Zellweger при раждане (PBD-ZSS) се оценява на около 1/50 000 в САЩ и 1/500 000 в Япония. Най-високата честота на синдром на Zellweger (ZS) е отчетена в района Saguenay-Lac St Jean в Квебек (около 1/12 000).

Клинично описание

Започва в неонаталния период, в резултат както на малформация на органите, така и на пероксизомна дисфункция, причиняваща прогресивно влошаване. Новородени с дисморфични краниофациални черти (сплескана фация, голям преден фонтанел, отворени конци, високо и изпъкнало чело, сплескана тилна част, наклонени нагоре палпебрални цепнатини, гънки на епикантуса, широк носов мост), дълбока хипотония и гърчове. На шията могат да се появят макроцефалия или микроцефалия, огивално небце, микрогнатия и излишни кожни гънки. Чести са скелетните аномалии (chondrodysplasia punctata) и подкорковите бъбречни кисти. Често присъстват забавяне на растежа, хепатомегалия, жълтеница и коагулопатия. Очните находки включват катаракта, глаукома, пигментна ретинопатия, нистагъм, непрозрачност на роговицата и атрофия на зрителния нерв. Визуалните промени и загуби са прогресивни. Може да възникне сензорна загуба на слуха. Може да се появят крипторхизъм и хипоспадия и клиторомегалия. Функцията на ЦНС е сериозно нарушена и те страдат от дълбока психомоторна изостаналост.