Синдром на Orphanet Perry

синдром

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Пери

Определение на болестта

Това е рядко наследствено невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с бързо прогресиращ ранен паркинсонизъм, централна хиповентилация, загуба на тегло, безсъние и депресия.

ОРФА: 178509

Разпространението е неизвестно. Към днешна дата са описани 53 случая в 11 семейства, в Канада, САЩ, Великобритания, Франция, Турция и Япония.

Клинично описание

Средната възраст на началото е 48 години (35-61) и се проявява с паркинсонизъм (ригидоакинетичен и доста симетричен), психиатрични промени (депресия, летаргия, апатия и промени в характера), както и затруднено сън. Нормалната продължителност на синдрома на Пери е около 5 години, с тежка загуба на тегло и централна хиповентилация, наблюдавани късно в хода на заболяването. Маркирана вегетативна дисфункция е описана в семейство от Япония. В напреднал стадий на заболяването пациентите често са приковани към леглото или в инвалидни колички, тъй като двигателното увреждане може да бъде тежко.

Етиология

Синдромът на Пери се причинява от мутации (пет идентифицирани до момента) в екзон 2 на гена на динактин DCTN1, който кодира p150glued, най-голямата субединица на динактиновия протеинов комплекс. Мутациите в този ген променят афинитета на свързване на динактина към микротубулите, което води до промяна на този важен транспортен протеин. Изглежда, че нигралните неврони са по-засегнати от дисфункцията на този протеин; Това обяснява увеличаването на клетъчната смърт и отличителната патология, наблюдавана при синдрома на Пери.