Синдром на Orphanet Alagille

синдром

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Alagille

Определение на болестта

Това е рядък синдром, променливо характеризиращ се с хронична холестаза поради недостатъчна интрахепатална жлъчка, стеноза на периферна белодробна артерия, аномалии в сегментацията на гръбначния стълб, характерни фации, аномалии в предния сегмент/заден ембриотоксон, пигментоза на ретинит и диспластични бъбреци.

ОРФА: 52

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е приблизително 1/70 000.

Клинично описание

Етиология

SA обикновено се причинява от мутации в гена JAG1 (20p12) (SA тип 1), който кодира лиганд в сигналния път на Notch. SA тип 2 се причинява от мутации в гена NOTCH2 (1р12).

Диагностични методи

Диагнозата се основава на клиничната картина и чернодробната биопсия, разкриваща хронична холестаза и недостиг на междулобарни жлъчни пътища. Диагностичното изобразяване (абдоминална ехография, холангиография) помага за идентифициране на жлъчната анатомия. Трябва да се направи системна диагноза на офталмологични, скелетни, съдови и ендокринни (щитовидни) аномалии. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез секвениране на ДНК.