Синдром на Орфанет Алстрем

алстрем

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Alstrtsm

Определение на болестта

Това е рядко мултисистемно разстройство, характеризиращо се с дистрофия на конус, загуба на слуха, затлъстяване, инсулинова резистентност и хиперинсулинемия, захарен диабет тип 2, разширена кардиомиопатия (DCM) и прогресираща бъбречна и чернодробна дисфункция.

ОРФА: 64

Обобщение

Епидемиология

Предполага се, че разпространението на синдрома на Alstrm (AS) е 1/1 000 000 в Европа и Северна Америка, което е много по-високо при определени популации, които са силно самородни или географски изолирани. Към днешна дата са идентифицирани повече от 950 случая в цял свят.