Синдром на микроделеция 2q37 - Охронен - ​​Научно-техническа редакция

Включен в списание Ocronos. Т. III. Nº 5 - септември 2020 г. Начална страница: том III; nº5: 656

2q37

Основен автор (първи подписал): Сара Родригес Санчес

Дата на получаване: 15 септември 2020 г.

Дата на приемане: 19 септември 2020 г.

Реф.: Охрони. 2020; 3 (5): 656

Автори:

Сара Родригес Санчес, Лусия Перес Гранда

Медицински сестри за първична помощ в Зона VIII на Здравната служба на Княжество Астурия септември 2020 г.

Обобщение

Синдромът на микроделеция 2q37, известен също с други имена като синдром на забавяне на брахидактили-метали или просто делене на 2q37, е хромозомно заболяване, което може да засегне различни органи, функции или части от човешкото тяло. Това състояние може да се характеризира предимно с мускулна хипотония при раждане или в детска възраст, нисък ръст, наднормено тегло и затлъстяване, брахидактилия, леко до тежко интелектуално увреждане, дисморфични краниофациални черти, други физически аномалии, забавено развитие на двигателните умения и когнитивни проблеми - поведенчески Счита се за генетично и рядко заболяване.

Ключови думи: Синдром, 2q37 микроделеция, делеция, хромозома, генетично заболяване, редки заболявания.

Въведение

Според RAE 1 делецията се дефинира като „генетична мутация, която се състои от загуба на един или повече нуклеотиди от ДНК последователността“. В човешката раса хромозома 2 се разбира като втората по големина зад 1, което представлява приблизително 8% от генетичния материал. Това е автозомна хромозома, тоест не е определящо за пола на лица 2-4.