Синдром на крехък X Други често задавани въпроси NICHD испански

В раздела Информация за заболяванията ще намерите основна информация по теми като „Какво е това?“ и "Колко хора са засегнати?" Освен това този раздел отговаря на конкретни често задавани въпроси по конкретна тема.

синдром

Има ли специфични заболявания или разстройства, свързани със синдрома на крехкия X?

Някои от другите заболявания, свързани със синдрома на Fragile X, са както следва:

  • Нарушения на аутистичния спектър. Между 30% и 50% от хората с крехък X синдром също отговарят на критериите за разстройство от аутистичния спектър. 1
  • Пролапс намитрална клапа. При пролапс на митралната клапа, сърдечно заболяване, клапанът, който разделя долната и горната лява камера на сърцето, не работи правилно. Това заболяване обикновено не е фатално, но в тежки случаи може да се наложи операция за коригиране на проблема.
  • Конвулсии. Между 6% и 20% от децата със синдром на Fragile X имат гърчове. Припадъците, свързани със синдрома, са по-чести при мъжете, отколкото при жените. две

Как се наследява крехкият X синдром?

Крехкият ген X се носи върху хромозомата X. Тъй като и мъжете (XY), и жените (XX) имат поне една Х хромозома, и двамата могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Как се променя гена FMR1 при предаване от баща/майка на син/дъщеря?

Повторенията в промоторната част на гена FMR1 са нестабилни и понякога броят на повторенията се увеличава от едно поколение на следващото.