Синдром на котешко мяукане; Здраве
ПРОМЯНА НА ХРОМОЗОМ ПЕТ
Синдромът на котешкото мяукане
В Испания около 400 души страдат от така наречения синдром на котешко мяукане, промяна в двойката хромозоми номер 5, която причинява умствена изостаналост и която се разпознава от особен плач, подобен на мяукането на котка. Родителите се оплакват от дезинформацията и недоумението, които следват такава диагноза. Две семейства разказват своя опит на „elmundo.es“.
"Ако можех да науча други родители, че дъщеря ми вече ходи, че разбира всичко, че ревнува малкия си брат като другите деца на нейната възраст, че ходи да плува. Ако бях знаел всичко това, нямаше да е толкова трудно ". Когато Софна се роди преди три години, Соня и съпругът й Феликс накараха света да се срине върху тях: лекарите й поставиха диагноза 5p- синдром, по-известен като котешко мяукане, рядко заболяване, от което в Испания има само около 400 случая.
Лекарите признават, че едва ли има параграф от тази хромозомна аномалия в техните книги по време на състезанието и родителите са изправени, дезориентирани и объркани, с диагноза умствена изостаналост, неизвестно заболяване и много въпроси: "Лекарите се провалят в психологията", Соня се оплаква, припомняйки своя опит.
Тази промяна на двойката хромозоми номер 5 (от която носи името си) е диагностицирана за първи път през 1963 г. и засяга приблизително едно бебе на всеки 20 000 живородени деца. Някои от характерните му характеристики са умствена изостаналост, ниско тегло при раждане, трудности с езика, малка глава и особен начин на плач, подобен на котешко мяукане, причинен от стесняване на ларинкса. Кариотипът, хромозомният анализ, който идентифицира генетични промени, позволява окончателна диагноза.
Софна (която е родена преждевременно на 36 седмица от бременността) пристигна след два месеца в инкубатора, когато тя тежеше едва 2100 кг и все още не се хранише добре. Лекарите в болницата „Грегорио Марасун“ в Мадрид „направиха хиляда изследвания“, за да видят причината за лицевата парализа, която той имаше, но „те ни казаха, че всичко е наред и че ще са достатъчни няколко масажа“.