Синдром на Костман

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Kostmann?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на синдрома на Kostmann?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Тежка вродена неутропения

Вродена агранулоцитоза

Агранулоцитоза на Костман

Тежка неутропения при новородени

ICD-9: 288.01

ICD-10: D70.1

Какво е синдром на Kostmann?

The Синдром на Костман е вид тежка неутропения от вроден тип (възниква от раждането).

костман

Думата неутропения означава, че нивото на неутрофилите в кръвта е твърде ниско. Неутрофилите са вид бели кръвни клетки, които се борят с инфекцията в организма, като отделят имунни молекули и поглъщат вредни частици. Следователно, дефицитът на неутрофили предразполага индивида да страда от повтарящи се и сериозни инфекции.

Нормалните стойности на неутрофилите в кръвта са от 2500 до 8000 на mm 3. При синдрома на Kostmann те са под 200 на mm 3 или дори отсъстват от раждането.

Каква е причината, която го причинява?

Синдромът на Костман или тежката вродена неутропения е наследствено заболяване, т.е.предава се от родители на деца, така че обикновено засяга повече от един член на семейството. Въпреки това могат да се появят спорадични случаи, без засегнат член на семейството, или може да бъде, че засегнатото лице не предава болестта на децата си.

Сред участващите гени могат да бъдат намерени генът ELANE на хромозома 19 (19p13.3), генът GFI1 и ген HAX1 на хромозома 1 (съответно 1p22 и 1q21.3) или генът WAS (синдром на Wiskott-Aldrich) в X хромозома (Xp11.4-p11.21).

Неутропенията възниква в резултат на мутации в гени, които играят важна роля в растежа и функцията на неутрофилите. В резултат на това има спиране на узряването на неутрофилите в костния мозък (пространство вътре в определени кости, където се произвеждат кръвни клетки)