Синдром на Klinefelter
Последна редакция: 2010-05-12
Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, дължащо се на съществуването на допълнителна X хромозома при мъж, което причинява кариотип 47 XXY (класическата форма) или това, което наричаме 46 XY/47 XXY мозайка.
Нека си спомним, че кариотипът на индивида изразява неговата генетична дарба. Човешките същества имат 46 хромозоми, разпределени в 23 двойки: 22 двойки автозомни хромозоми и двойка полови хромозоми, наречени X и Y.
По този начин, нормалният мъж ще има 46 XY кариотип, т.е. 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка полови хромозоми, X и Y; нормална жена има 46 XX кариотип -22 двойки автозомни хромозоми и 2 полови хромозоми X-.
Описано е преди повече от 65 години като ендокринно разстройство, характеризиращо се с наличие на малки, стегнати тестиси, гинекомастия или уголемени гърди при мъжете, хипогонадизъм или лошо развитие на вторични полови белези и високи нива на хормон, наречен FSH (фоликулостимулиращ) хормон). Тъй като тези клинични прояви не са очевидни до пубертета, диагнозата обикновено се забавя или не се поставя, ако не са много поразителни.
Синдромът на Klinefelter е най-честата причина за безплодие при мъжете.
?Често е?
Това е доста чест здравословен проблем, тъй като се среща при един на всеки 500-600 мъже (0,1% -0,2% от общото население), но знаем, че много случаи (до 2 от 3) не са диагностицирани, било защото те се представят с много разнообразни клинични прояви и често не особено демонстративни, така че пациентите не се консултират с лекаря си или защото здравните специалисти не ги подозират.
Какви симптоми произвежда
В юношеството и след пубертета синдромът се характеризира с малки и твърди тестиси и различни симптоми на дефицит на мъжки полови хормони (андрогени).
След 25-годишна възраст приблизително 70% от пациентите се оплакват от намалено либидо или сексуално желание и сексуална потентност, а нормалното развитие на брадата е налице само при 1 на всеки 5 пациенти. Тези пациенти могат да развият остеопороза или декалцификация на костите и тяхната мускулна сила се намалява от андрогенния дефицит. Разширени вени на краката, разширени язви и тромбоемболични заболявания са често срещани, които могат да засегнат всеки трети пациент.
При тези хора са наблюдавани затлъстяване, непоносимост към глюкоза и захарен диабет. По време на пубертета почти половината от пациентите развиват болезнена двустранна гинекомастия в различна степен. Наблюдавани са пациенти с леки умствени дефицити, особено в езика и някои изпълнителни функции като решаване на проблеми, бързина на реакциите, планиране и др.
Пациентите с мозайка често имат много малко клинични симптоми и тестисите може да са с нормални размери. Ендокринните аномалии също са по-малко тежки, а гинекомастията и азооспермията (липса на сперматозоиди в спермата) са по-редки.