Синдром на Klinefelter допълнителна Х хромозома при мъжете
Синдромът на Klinefelter е толкова често срещан, колкото и безшумен. Въпреки че не се говори много за това, това хромозомно разстройство може да засегне 1 на 1000 бебета от мъжки пол, родени всяка година. Основната промяна е в появата на допълнителна Х хромозома, особеност, която води до проблеми в развитието, а също и дефицит в обучението.
Ние знаем това голяма част от мъжете, които страдат от тази генетична особеност, не получават диагноза. Те могат да продължат целия си живот, без да разбират защо са различни, защо имат гинекомастия (уголемяване на гърдите) или защо половите им органи са по-малки от повечето. Инхибиране, проблеми със сексуалността и плодовитостта, болки в костите ... Има няколко свързани проблема.
Важно е да говорим много повече за този синдром е описан за първи път през 1959 г. от британския генетик Патриша А. Джейкъбс и това засяга, както казваме, забележим сектор от мъжкото население.
Синдром на Klinefelter: характеристики, произход, лечения
Както отбелязахме, синдромът на Klinefelter засяга един на всеки 500 до 1000 новородени мъже. Сега се подозира, че честотата може да е по-висока, тъй като това хромозомно разстройство често е недостатъчно диагностицирано. Освен това трябва да се отбележи, че има множество типологии на това състояние, като варианти 48, XXXY или 48, XXYYY.
Въпреки че първото нещо, за което можем да се сетим, е, че основната характеристика на тези пациенти може да е малко по-женствена външност (като се има предвид излишъкът от Х хромозоми), истината е, че има и други по-забележими фактори. Основният проблем възниква в когнитивното развитие. Тези деца обикновено страдат от проблеми с ученето, хиперактивност ... Ще го анализираме по-долу.
Какви са характеристиките на мъжете със синдром на Klinefelter?
Признаците и симптомите на момчета, тийнейджъри или мъже със синдром на Klinefelter могат да варират в широки граници. всеки. Най-поразителното при това състояние е количеството промени, които могат да възникнат, които обикновено се приписват на други проблеми. Например, ако детето има лоши училищни резултати, това може да се обясни с ADHD (разстройство с дефицит на вниманието със или без хиперактивност). Недостатъци във физическата зрялост и проблеми в психомоторните умения до забавяне в развитието.
въпреки това, само когато специалистът събере всички тези черти и промени може да даде адекватна диагноза. Затова ни кажете основните характеристики:
Фенотип (физическа експресия), свързан с XXY хромозомно разстройство
Средно пациентите със синдром на Klinefelter са деца с по-дълги крака. Те могат да развият ханш и мазнини по дупето, което понякога им придава леко женствен образ. Освен това те често страдат от гинекомастия (уголемяване на млечните жлези) и хипогонадизъм (тестисите, подобно на пениса, са по-малки). Както добре се появява крипторхизъм (непълно спускане на единия или двата тестиса).
Психомоторни нарушения
Синдромът на Klinefelter води до по-бавно развитие на фините и груби двигателни умения. Те са малко по-неумели деца, имат проблеми с координацията ...
Невроразвитие проблеми
Промените, които се случват в детското невроразвитие, се фокусират преди всичко върху поява на дислалии (проблеми с произношението) и дисфазии (проблеми в изразяването и разбирането на езика). Те могат да страдат от дислексия и, както посочихме, е обичайно да имат проблеми с вниманието и хиперактивно поведение.