Синдром на Дравет, болестта "загубен поглед"
Шестгодишният Микел може да получи припадъци по всяко време. Родителите му не могат да бъдат отделени от него за минута
Когато Роза Санчес и Микел Гони се ожениха, техният жизнен проект беше този на много двойки: да имат деца и да бъдат щастливи. Тяхната цел са постигнали. отчасти. Те са в титанична ежедневна борба за постигането му. Микел е роден през 2005 г., дете, много желано от тази млада двойка. На шест месеца Когато се родиха, решиха да отидат от Билбао, където живеят, в Мадрид, за да се насладят на няколко дни с приятели. Там нещо промени живота им завинаги. «Никога няма да забравя момента, в който отидох да сменя памперса на сина си и, Изведнъж той започна да има неконтролирани спазми в ръцете и краката. Погледът му се загуби».
Със сърца хиляда на час, тези родители пристигнаха веднага в болницата Ла Пас и малката бяха допуснати за една седмица да правят тестове. Диагноза: "Всичко нормално", казаха лекарите. Това е припадък, причинен от треска. Нещо често при децата ».
Роза и Микел бяха облекчени, въпреки факта, че малкият имаше само 37,3 градуса треска. «Забелязах, че Микел често се уплашваше и че понякога оставаше със загубен поглед Роза си спомня. Педиатърът ме поглеждаше с лицето на „друга истерична майка" всеки път, когато настоявах за темата ".
Липсващи неврони
След месец, Микел отново се обърка. Двадесет и пет минути. Цяла вечност. След като дойде и си отиде от многобройни консултации, те решиха да го заведат в университетската клиника в Памплона. Медицинският екип направи генетичен тест и те научиха, че синът му има синдром на Dravet. „Генетично заболяване, класифицирано като рядко и причинено от мутация в гена SCN1A, което пречи на натриевите канали да предават информация между невроните“, обяснява Микел Гони. С други думи, всеки път, когато синът ми страдаше от припадъци, невроните му умираха ».
Новината дойде, когато Микел беше на две години и половина, а майка му бременна в шестия месец. „Беше много тежък период поради строгостта на диагнозата и несигурността дали бебето по пътя също ще има това генетично заболяване“, спомня си Роза.
Но късметът този път беше на негова страна. The малък хектор, който е на четири години днес, е напълно здрав. „Наричам го блясък, защото именно искрата ми дава радост и сила да продължа да се бия. Той се държи много добре и се е приспособил да живее според условията, изисквани от болестта, която се е установила в нашата къща ».
Термометърът, третото ни рамо
Роза казва, че синдромът на Dravet генерира когнитивни, физически и емоционални проблеми, поради което тези деца почти не четат и не говорят, имат трудности при ходене и имат модели на аутизъм и хиперактивност.