Синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия Първи национален случай

калцификации

В
В 		В

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод

Свързани връзки

Дял

Архиви на педиатрията на Уругвай

версия В он-лайн В ISSN 1688-1249

Арх. Педиатър. Urug.V vol.73В no.1В MontevideoВ Mar.В 2002

Синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия

Д-р. Габриела Глаусиус, Грасиела Сехабиаге, Леополдо Пелуфо и сътрудници

Синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия.

Първо национално дело

ДРЕС. GABRIELA GLAUSIUSS 1, GRACIELA SEHABIAGUE 2, LEOPOLDO PELUFFO 3, CLARA JASINSKI 4, CARMEN GUTIéRREZ 5

Синдромът на цьолиакия, мозъчни калцификации и епилепсия е рядко усложнение на цьолиакия.
Типичният курс включва три етапа, които завършват с тежка енцефалопатия.
Засега патогенната основа е неизвестна, като хипотезата е хроничен дефицит на фолиева киселина или автоимунен механизъм, свързан с HLA комплекса.
Лечението изисква ранно започване на безглутенова диета и антиепилептични лекарства.
Представен е първият клиничен случай, описан в Уругвай на синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия.

Ключови думи: ЦЕЛИЧНА БОЛЕСТ - усложнения

Или синдромът на целиакия, калцификати на мозъка и епилепсия, е рядко усложнение.
Типичната еволюция включва три етапа, завършващи с тежка енцефалопатия.
На патогенна основа и сега неизвестна, имам възможно най-много хипотези: хроничен дефицит на фолиева киселина или автоимунен меланизъм, свързан с HLA комплекс.
O лечението изисква своевременно започване на безглутенова диета и антиепилептични лекарства.
Представен е първият не-уругвайски клиничен случай на синдром на целиакия, енцефални калцификации и епилепсия.

Ключови думи: DOENÇA CELIACA- усложнения

1. Детски клиничен асистент.
2. Бивш адюнкт-професор Педиатрична клиника "С". Координатор на спешното отделение на болничния център Перейра Росел.
3. Професор директор на детска клиника .
4. Бивш адюнкт-професор в Детска клиника. Поликлиника по гастроентерология Centro Hospitalario Pereira Rossell
5. Началник на отделението по детска патология на болничния център Перейра Росел.
Дата на получаване: 24.09.01
Дата на одобрение: 10/10/01

Синдромът на цьолиакия, двустранни церебрални калцификации и епилепсия е описан през 1985 г. от Sammaritano и сътрудници, което е рядка асоциация с много малко случаи, описани в цял свят, чиято причина и свързаните с тях нарушения са в процес на проучване (1, 2) .

Случаите, описани на международно ниво, съответстват на пациенти предимно от Италия, където честотата на цьолиакия е висока; Magauda и Gobbi описват две важни серии със съответно 20 и 43 пациенти (3-5) .

В националната литература има описан случай на свързване на целиакия, перикардни и енцефални калцификации (хориоидни плексуси), като към момента няма случай на типичния синдром (6) .

Обикновено асимптоматичният характер на цьолиакия означава, че този обект може да бъде объркан с "нетипичния" синдром на Sturgge-Weber, отсъствие на лицева и/или хориоидална ангиома и глаукома (1, 7) .

Важността на ранното започване на безглутенова диета е подчертана в литературата, тъй като прогнозата и тежестта на неврологичния компромис, прогресивното невропсихично влошаване, както и контролът на гърчовете зависят от това. Поради това се препоръчва систематично търсене на целиакия при всички пациенти с епилепсия и церебрални калцификации (1,2,8-10). .

Опишете по въпроса за клиничен случай рядка форма на представяне на цьолиакия.

6-годишен мъж от департамента на Ривера.

Няма фамилна или перинатална история, която да се подчертае. Добър растеж и развитие.

Болестта му започва 6 месеца преди постъпване в болница, с краткотраен епизод на частичен припадък, при апирексия.

Електроенцефалограмата (ЕЕГ) беше нормална, без да получава антиепилептично лекарство.

Той повтори епизода на припадъка с подобни характеристики, така че беше приет; Докато е хоспитализиран, той представя вторичен генерализиран частичен припадък в отделението.

При физически преглед, добро общо състояние, нормален навик, тегло: 18,5 кг (25-ти персентил) и височина: 118 см (75-и персентил).

Здрава кожа, добре оцветена, без лезии. Нормален неврологичен и общ преглед.

ЕЕГ: дифузен мозъчен дистрес с ясен десен темпорално-теменно-тилен превес.

Компютърна томография (КТ) на черепа, показваща калцикации на кората в двата тилни дяла (Фигура 1).

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на черепа: доказателства за две огледални области на темпорално-тилната кортикална фокална аномалия. Не можете да покажете калцификатите (фигура 2).

Антиглиадин и ендомизиеви антитела: положителни.

Биопсия на тънките черва (BID): тежка ентеропатия степен III (Фигура 3).

Хемограма, гликемия, йонограма, нормална бъбречна функция.

Очно дъно, нормални слухови и зрителни предизвикани потенциали.

Както в представения случай, основните клинични прояви съответстват на неврологичната сфера, където главният герой е епилепсията, проявяваща се на средна възраст от 6 години, като припадъците като цяло са частични, прости или сложни, с честа вторична генерализация. По отношение на продължителността те обикновено са кратки, въпреки че са описани състояния на влошено здраве.

Понякога може да се появи тилна криза с преходна амавроза, зрителни усещания или сложни зрителни халюцинации.

ЕЕГ показва нормален изходен ритъм в будност с ритмични вълни с шипове, разположени в тилната област (1,8,10 -13) .

Що се отнася до мозъчните калцификации, те са кортико-подкоркови, серпингови, с форма на гирлянд, с двоен контур, топография на теменно-тилната нива. Типично двустранно и симетрично, избирателно видимо на КТ на черепа, както се вижда при нашия пациент, не се засилва от интравенозно контрастно вещество (1,2,7,8) .

Както се наблюдава в нашия случай, ЯМР на черепа не успява да ги подчертае, показва само периферна демиелинизация на тези калцификации (1,8) .