Синдром на Bardet-Biedl (Moon-Biedl) (105) FESOCE

Синдромът на Bardet-Biedl е рядко генетично заболяване от цилиопатичен тип, което произвежда много разнообразни ефекти върху органните системи (мултисистема). Характеризира се главно с прояви на затлъстяване, пигментозен ретинит, полидактилия, умствена изостаналост, хипогонадизъм и бъбречна недостатъчност в някои случаи.

bardet-biedl

- Очи: пигментозен ретинит, лоша зрителна острота, зрителен дефицит и/или слепота, причинени от проблеми в транспортния механизъм на фоторецепторите на ретината.

- Нос: загуба или намаляване на обонянието (аносмия). Някои пациенти съобщават за по-рязко обоняние от нормалното.

- Крака и ръце: полидактилия (чужди пръсти) или синдактилия (сливане на пръсти).

- Сърдечно-съдова система: хипертрофия на интервентрикуларната преграда и лява камера и разширена кардиомиопатия.

- Храносмилателна система: фиброза.

пикочо-полова система: хипогонадизъм, бъбречна недостатъчност, аномалии на урогениталния синус (персистираща клоака), ектопична уретра, двойна матка, септирана вагина и хипоплазия на матката, яйчниците и фалопиевите тръби.