Синдром на Alström MedlinePlus медицинска енциклопедия

Това е много рядко заболяване. Предава се от родители на деца (наследствени). Това може да доведе до слепота, глухота, диабет и затлъстяване.

медицинска

Причини

Синдромът на Alstr¶m е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители трябва да предадат по едно копие на дефектния ген (ALMS1), за да може човекът да развие болестта.

Как дефектният ген причинява разстройството е неизвестно.

Това разстройство е много рядко.

Симптоми

Честите симптоми на това състояние са:

  • Слепота или тежко зрително увреждане през детството
  • Тъмни петна по кожата (акантоза пигментоза)
  • Глухота
  • Лоша сърдечна функция (кардиомиопатия), която може да доведе до сърдечна недостатъчност
  • Затлъстяване
  • Прогресивна бъбречна недостатъчност
  • Забавяне на растежа
  • Симптоми на тип 2 или диабет с начало в детството

  • Стомашно-чревен рефлукс
  • Хипотиреоидизъм
  • Чернодробна дисфункция
  • Малък пенис

Тестове и изпити

Офталмолог ще изследва очите. Пациентът може да има намалено зрение.