Семейства GA Резюме и впечатления от II семинар по хипопротеинова диета за пациенти с

резюме

07 април Резюме и впечатления от II семинар по хипопротеинова диета за пациенти с метаболитни заболявания

На 29 март 2019 г. в Актовата зала на сградата за майки и деца на Университетската болница 12 октомври се проведе II семинар по хипопротеинова диета за пациенти с метаболитни заболявания, организиран от Отдела за метаболитни и митохондриални болести на посочената болница.

Посещаващите уъркшопа предполагам, че това би било огромното мнозинство или бих се осмелил да кажа, че в тяхната цялост отговарят пациентите и/или роднините на засегнатите от някакво метаболитно заболяване, в допълнение към здравните специалисти, присъстващи там за преподаване на първата част на деня, най-теоретичната част и, да го наречем, "научна".

Въпреки многобройните разлики между различните видове метаболитни заболявания, можем да намерим a връзка между всички и това обикновено е необходимостта от провеждане на диета с високо ограничение на протеините. Ето защо, независимо от тези различия, всички ние имахме много общи неща, както и необходимостта да споделяме опит и знания, които само тези, които живеят с тези проблеми всеки ден, са в състояние да знаят по-пълно. В моя случай и като майка на пациент, засегнат от глутарна ацидурия тип I, с удоволствие видях, че не съм сама: все повече се интересуваме от диети с ниско съдържание на протеини и това, лошо, е утеха за всички нас, които пътуваме през необятния океан от метаболитни заболявания. В този океан искам да спомена по-специално една малка лодка, тази на Асоциацията на семействата GA, която този ден имаше няколко свои пътници там, винаги готови да споделят и да си помагат. Начело на неуморния ни президент Хелена Карпио, на която благодарим безкрайно за нейната работа.

Д-р Елена Мартин, заместник-лекар на отделението по метаболитни и митохондриални болести, ни приветства на тази „научно-гастрономическа“ конференция, заедно с д-р Артило Рембадо, заместник-медицински директор на болница за майки и деца, който благодари на организационното звено как беше преобърнал цялата година в подготовката на тази дейност и не се поколеба да потвърди, че този тип инициативи, подготвени с ентусиазъм и с призвание за служба, винаги ще бъдат подкрепяни от болницата. В този смисъл той подчерта значението на тази дейност, тъй като тя предполагаше съвместно съществуване между научното и жизненоважното, а именно, че храната е част от живота ни и е необходимо тя да бъде по възможно най-приятния начин, следователно, той нарече настоящата работилница като "Главен готвач на диети с ниско съдържание на протеини".

След думите му д-р Пилар Киджада, заместник-лекар на гореспоменатото звено за метаболитни болести, пое да говори за комуналните услуги и управлението на аварийни режими.

Понастоящем лечението на различни метаболитни заболявания (аминокиселинни заболявания, дефекти на урейния цикъл, органични киселини ... и т.н.) в момента е лечение хронична, че в хранителната област се постига ограничаване на протеините от храните. По този начин приемът на вредните аминокиселини във всеки отделен случай може да бъде по-добре контролиран и има добър метаболитен контрол. Има обаче различни ситуации на катаболизъм, като инфекции, треска, гладуване ... и т.н., които водят до повишаване на аминокиселините, излагайки на риск съществуващия добър метаболитен контрол. Като се има предвид, че сме изправени пред сериозни ситуации, тъй като те могат да повлияят на мозъка, от съществено значение е да се приложат аварийни режими за тези катаболни ситуации.

Спешните режими не са нищо повече от някои диетични препоръки, посочени при тези метаболитни заболявания, за да се избегне метаболитна декомпенсация. По време на тези аварийни режими, протеините трябва да бъдат премахнати от диетата за максимум 24-48 часа и впоследствие да се въвеждат постепенно и, ако е възможно, да увеличат приема на калории с 10%. Той също така припомня колко е важно винаги и особено в тези рискови периоди да има адекватен прием на формулата със специфични аминокиселини за всяка болест, както и формулите без протеини на пазара, ако са необходими за увеличаване на приеманите калории. Доколкото е възможно, посоченият спешен режим, адаптиран към възрастта, калориите и толерантността на всеки пациент, ще се извършва в дома на пациента при директен контакт с неговия лекар и/или диетолог. И накрая, той посочва значението на честото хранене (2-3 часа) или в NEDC, ако те са пациенти с назогастрална сонда или гастростомия.

Доброто спазване на тези ясни инструкции ще предотврати ненужното приемане, но има моменти, когато въпреки спазването на препоръките е необходимо да отидете в болницата и е необходимо да знаете какви са тези случаи, тъй като управлението не трябва да се отлага при извънредни ситуации.

Един от случаите, в които трябва да отидете в болница, е когато нямате добра толерантност, например в случаи на често повръщане или диария, или когато има постоянно отхвърляне на храненията. Нека си спомним на този етап, че въпреки че ще се опитаме да направим всичко възможно, за да адаптираме диетата към вкуса на пациента, за да улесним приема му, има моменти, когато промените във вкусовете при напълно елиминиране на протеините или фактът, че трябва да приемате течните формули задължително си сътрудничат при тези отхвърляния. И накрая, д-р Quijada посочи като други причини за постъпване в болница, неприемане на поне 85% от спешния режим, не поддържане на добро общо състояние или онези случаи, при които пациентът има кетонурия, която не изчезва през първите часове или неврологична симптоми, които не сте имали преди, като мускулна хипотония, необичайни движения, сънливост или поведенчески разстройства.

След като презентацията й приключи, д-р Берта Замора, детски невропсихолог, получи възможността да говори за Невропсихологични промени при вродени грешки на метаболизма. Присъствието на презентация като вашата в семинар като този ми се стори особено важно, тъй като тази специалност, която за съжаление не съществува във всички болници, където се лекуват пациенти с вродени грешки в метаболизма, има за цел да допринесе за подобряване на познанията на детето неврологично състояние.

Както знаем, мозъкът е разделен на две полукълба, дясно и ляво, което макар да имат различни характеристики, истината е, че те трябва да работят в екип. Точно това, което се търси, е функционалността на мозъка, тъй като зад всеки елемент от детското развитие има процес на мозъка, който се развива.

Тези процеси обикновено са сложни и щетите причиняват промяна в организацията им. Когато се появят тежки мозъчни увреждания през първите 12 месеца от живота, това може да има опустошителни и необратими ефекти върху когнитивните, перцептивните и двигателните функции, следователно колкото по-малки са, толкова по-важно е да се избегнат тези наранявания.

Д-р Замора обясни, че невропсихологичната консултация е разделена на две области, от една страна, свързана с Клиника, където те се занимават с откриването на неврокогнитивни промени и ръководят, така че да се извърши адекватна интервенция, а от друга страна, тази, посветена на Изследвания, Както вече видяхме с намесата на д-р Елена Мартин, от съществено значение е да продължим напредването. В този случай изследователската работа е фокусирана върху определяне на неврокогнитивни профили и модели.