Семеен синдром на хиломикронемия Как HCP може да подпомага пациенти с болести
Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Интервю с д-р Роберто Крамб, проведено от Алина Шуру, BSC.
Моля, дайте преглед на фамилния синдром на хиломикронемия (FCS).
FCS е рядък синдром. Има няколко потенциални причини, но най-честата е свързана с липсата на ензим, наречен липопротеинова (протеинова) липаза. Този протеин помага за понижаване на мастните киселини от голяма структура, наречена хиломикрон, която циркулира в кръвта, след като се образува след извличането на мазнините от червата. Мастните киселини се поглъщат в мускулните и мастните клетки и се използват за предлагане на енергия за движение на мускулите, за поддържане на сърдечната дейност и за поддържане на всички клетки в тялото ни с енергия.
Следователно FCS се причинява от проблем с ниско съдържание на мазнини на този голям протеинов липиден комплекс с високо съдържание на мазнини.
Колко често се среща FCS и защо е толкова рядко?
Около един до двама души на милион вероятно имат синдром. FCS е рецесивно заболяване, така че трябва да имате дефекти в гена на липопротеин липаза и от двамата родители.
Лесно ли е лекарите да разпознават и диагностицират състоянието?
Не е лесно. Децата могат да имат болки в корема в резултат на високо кръвно съдържание на мазнини, но често младите юноши са тези, които проявяват коремна болка или други неспецифични симптоми, които могат да включват липса на енергия или неразположение. Дори тогава кръвен тест е единственият сигурен начин да се покаже проблемът.
За да видите този проблем, трябва да направите тест за кръвна мазнина, кръвен триглицерид. Не е необходимо пациентът да гладува и кръвната проба трябва да бъде взета на случаен принцип. Ако състоянието е налице при пациент, получената проба ще бъде млечна в сравнение с нормалното по-високо състояние на кръвта и дори ако тестът за триглицериди не е назначен, лабораторията вероятно ще види проблема, тъй като пробите от млечна кръв могат да причинят смущения с някои от рутинните кръвни изследвания.
Какви са преките и косвените симптоми, които пациентът може да изпитва, когато страда от FCS?
Най-лошият от проблемите е остър панкреатит. Това е най-лошият настоящ симптом, когато има възпаление в панкреатичната жлеза.
Панкреасът има две функции, ендокринна и екзокринна функция. Ендокринната функция е да доставя инсулин, за да позволи транспортирането на захар от циркулацията в мускулните и мастните клетки и да подпомогне активирането на липопротеинова липаза, така че мазнините да се поемат и от мускулите и мастните клетки.
Екзокринната функция е да отделя липази и триптази в червата, за да помогне за храносмилането на храната ни. При остър панкреатит жлезата се възпалява и има загуба на тези храносмилателни протеини, в корема възпалявайки всички околни органи и причинявайки остра болка.
Докато острият панкреатит е най-лошото проявление на заболяването, други симптоми включват „размити” мозъци, лоша концентрация, болки в ставите и умора.
Има ли доставки с грешна диагноза на FCS?
Често пъти това състояние се разглежда като хора със симптоми, тъй като се хранят зле. Всъщност хората с FCS могат да се представят със своите проблеми, когато се хранят добре и неизменно са слаби индивиди, които добре осъзнават проблемите, които се появяват, ако се хранят прекомерно и особено ако ядат прекалено мазнини.
Хората с FCS също често изпитват разочарование, тъй като периодичният панкреатит понякога води до HCP, които не са напълно наясно с FCS, да правят предположения относно консумацията на алкохол от пациента.
Ако прегледате причините за панкреатита, първите две най-често срещани са камъни в жлъчката и алкохолен панкреатит. Въпреки че фамилният синдром на хиломикронемия е рядка причина за панкреатит, в определена серия от списания това е третото най-често срещано представяне.
За съжаление пациентите с утаен от алкохол панкреатит също могат да се проявят с повишени мазнини в кръвта. FCS трябва да се има предвид, когато нивата на триглицеридите са над 11 милимола на литър. Обикновено пациентите с FCS имат „нормални“ нива между 15 и 30 милимола на литър, дори когато са разумно контролирани. Пациентите с алкохолен панкреатит обаче могат да имат нива на триглицериди над 20 милимола на литър и понякога могат да достигнат до 100 милимола на литър.