С; Синдром на ROHHAD; r затлъстяване; поискайте прогреси; н; дисфункция; n хипотал; слюда; хиповентилация; n и

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Неврологията е официалното списание на Испанското общество по неврология и от 1986 г. публикува научни публикации в областта на клиничната и експерименталната неврология. Съдържанието на неврологията варира от невроепидемиология, неврологична клиника, неврологично управление и помощ и терапия, до основни изследвания в неврологията, прилагани към неврологията. Тематичните области на списанията включват детска неврология, невропсихология, неврорехабилитация и неврогетриатрия. Статиите, публикувани в Neurology, следват процес на двойно сляпо преразглеждане, така че произведенията са подбрани според тяхното качество, оригиналност и интерес и по този начин са подложени на процес на усъвършенстване. Форматът на статията включва редакционни материали, оригинали, рецензии и писма до редактора, неврологията е средство за научна информация с признато качество при професионалисти, интересуващи се от неврология, които използват испански език, както се вижда от включването му в най-престижните и селективни библиографски индекси в света.

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, разширен индекс за научно цитиране, предупредителни услуги и неврология, индекс за цитиране на неврология, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS и MEDES

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Обобщение
Ключови думи
Резюме
Ключови думи
Въведение

Обобщение
Ключови думи
Резюме
Ключови думи
Въведение
Клиничен случай
Дискусия
Финансиране
Конфликт на интереси
Библиография

Синдромът на бързо прогресиращото затлъстяване, хипоталамусната дисфункция, алвеоларната хиповентилация и автономната дисрегулация (ROHHAD) е рядко и сложно образувание, което започва при здрави деца на възраст 2-4 години, където освен това 40% са свързани с тумори на нервния гребен.

Представяме случая с момиче, което е започнало на 2 години с бързо прогресираща картина на затлъстяването и по-късно е свързано с хипоталамусната дисфункция с тежки електролитни нарушения, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка дисавтономия, наред с други. Въпреки че неговата патофизиология не е ясна, една от настоящите хипотези на ROHHAD е автоимунна и след ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини е решено да се тества отговор на високи дози циклофосфамид (не е ефективен при ниски дози). Това доведе до множество сериозни усложнения, които изискват продължителен престой в отделението за интензивно лечение (особено възстановена централна понтова миелинолиза и невъзможност за отбиване от вентилатора, изискваща трахеостомия за продължаване на дихателната помощ). Въпреки че поведението се подобрява, резултатът е фатален на 5 години поради епизод на внезапна смърт у дома поради респираторно заболяване.

Това е малко известна патология, която изисква мултидисциплинарен подход, предвид сложността на симптомите и неговото многосистемно участие. Необходимо е да се идентифицира алвеоларната хиповентилация рано и да се започне адекватно лечение поради нейното прогностично значение. Опитът с имуномодулатори като имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб показва подобряване на симптомите в някои случаи. Би било желателно да се проведат многоцентрови проучвания, предвид ниската честота на синдрома, за да се изясни неговата патофизиология и да се разработи подходящият терапевтичен подход.

Синдромът на ROHHAD (бързо настъпващо затлъстяване с дисрегулация на хипоталамуса, хиповентилация и автономна дисрегулация) е рядко и сложно заболяване, което се проявява при преди това здрави деца на възраст от 2 до 4 години. До 40% от случаите са свързани с тумори на невронния гребен.

Представяме случая с 2-годишно момиче със симптоми на бързо прогресиращо затлъстяване, което няколко месеца по-късно развива хипоталамусна дисфункция с тежък електролитен дисбаланс, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка автономна дисрегулация, наред с други симптоми. Въпреки че патофизиологията на този синдром остава неясна, за ROHHAD е предложена автоимунна хипотеза. Следователно, след получаване на ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини, решихме да тестваме отговора на висока доза циклофосфамид (ниската доза също не беше ефективна). За съжаление нашият пациент е преживял много тежки усложнения (сред тях централна понтова миелинолиза, от която пациентът се е възстановил, и невъзможност да се отучи от вентилатора, изискващ трахеостомия и дългосрочна вентилация), които изискват продължителен престой на интензивното отделение. Въпреки че поведението й се подобри, нашата пациентка за съжаление почина внезапно у дома на 5-годишна възраст поради респираторна патология.

Синдромът на ROHHAD е рядко и малко известно заболяване, което изисква мултидисциплинарен подход, тъй като включва сложни симптоми и участие на множество органи. Алвеоларната хиповентилация трябва да бъде идентифицирана навреме и незабавно да се започне подходящо лечение за възможно най-добър резултат. Имуномодулиращото лечение с имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб преди това е довело до подобряване на симптомите в някои случаи. Поради ниската честота на синдрома трябва да се проведат многоцентрови проучвания, за да се събере по-точна информация за патофизиологията на ROHHAD и да се разработи подходящ терапевтичен подход.