S; Синдром на Фанкони; да не се бърка с анемия Семейна медицина
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика за публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.
Индексирано в:
MedLine/PubMed и SCOPUS
Следвай ни в:
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Синдромът на Fanconi се характеризира с наличието на множество и едновременни промени в проксималния тръбен транспорт. Тя може да бъде първична или вторична. Възрастният синдром на Fanconi се появява при липса на системно разстройство. Терминът е подвеждащ, тъй като случаите се откриват в ранна детска възраст, въпреки че няма аномалии при раждането.
В настоящия случай пациентът досега не е открил аналитична аномалия. Единственият предшественик, който той представи, беше картина на диария от шестмесечна възраст, изследвана изчерпателно, без да се установи етиология.
Синдромът на Fanconi се характеризира с наличието на множество и едновременни промени в проксималната тубулна функция. Тя може да бъде първична или вторична. Възрастният синдром на Fanconi протича без системно разстройство. Този термин е измамен, тъй като се откриват случаи в детството, въпреки че няма аномалии при раждането.
В нашия случай до момента не са открити аналитични отклонения. Единственият открит фон е картина на диария от шестмесечна възраст, която е проучена задълбочено, без да е установена етиология.
Синдромът на Fanconi е генерализиран дефект в транспорта на аминокиселини, глюкоза, фосфат, пикочна киселина, натрий, калий, бикарбонат и протеини на проксималния канал. Идиопатичният синдром на Фанкони 2 може да се наследи като автозомно доминантна, автозомно рецесивна или свързана с Х черта. Автозомно доминиращата форма е проследена до хромозома 15. Спорадични случаи също се наблюдават. Съществуват и няколко наследствени генерализирани нарушения, свързани с този синдром, включително болестта на Уилсън, галактоземия, тирозинемия, цистиноза, непоносимост към фруктоза и окулоцеребрален синдром на Лоу. Синдромът може да бъде придобит в случай на множествен миелом, амилоидна болест, токсичност за тежки метали и приложение на химиотерапевтични лекарства.
Пациентите имат множество лабораторни отклонения, като проксимална тубулна ацидоза, гликозурия с нормална серумна глюкоза, хипофосфатемия, хипоурикемия, хипокалиемия, генерализирана аминоацидурия и протеинурия с ниско молекулно тегло. Понякога не се наблюдават аномалии в проксималните тубулни транспортери; в този случай лабораторните промени са незначителни. Рахитът и остеомалацията са често срещани поради хипофосфатемия; производството на калцитриол също е нарушено. Метаболитната ацидоза допринася за костни заболявания. Полиурията, загубата на сол и хипокалиемията могат да станат доста сериозни.