Редки или необичайни заболявания - Американски бъбречен фонд (AKF)

Някои редки или редки заболявания могат да увредят бъбреците, което може да доведе до бъбречни заболявания и бъбречна недостатъчност. Някои от тези заболявания могат да включват: синдром на Alport, амилоидоза, синдром на Goodpasture и грануломатоза с полиангиит. Тези заболявания могат да увредят бъбреците, както и други органи и тъкани.

Синдром на Алпорт

Синдромът на Алпорт е генетично заболяване. Това означава, че хората със синдром на Алпорт се раждат с него. Това състояние се причинява от проблеми с три гена, които контролират начина, по който са направени определени части от тялото ви. Когато има проблеми с вашите гени, части от бъбреците, очите и ушите не растат правилно. Синдромът на Алпорт винаги причинява бъбречни заболявания и може да причини загуба на слуха и проблеми с очите.

Първият признак на синдрома на Alport обикновено е кръв в урината. Обикновено няма да забележите кръв в урината си, тъй като тя може да се види само под микроскоп. С течение на времето, когато увреждането на бъбреците се влоши, може да видите протеини в урината и високо кръвно налягане. Всичко това са признаци на хронично бъбречно заболяване. Хроничното бъбречно заболяване може да доведе до бъбречна недостатъчност. Бъбречната недостатъчност се среща по-често при мъже със синдром на Alport, отколкото при жени със синдром на Alport.

Ако Вашият лекар вярва, че Вие или Вашето дете имате синдром на Алпорт, по-долу са тестове, които могат да бъдат направени за поставяне на диагноза:

Изследване на урината
Кръвен тест
Анализ на урина на роднини
Изпити за зрение и слух
Ултра звук на бъбреците
Бъбречна биопсия
Кожна биопсия
Генетично тестване

Няма лечение за синдрома на Алпорт, но има лечения, които могат да помогнат за защита на бъбреците. Лекарствата за кръвно налягане, наречени инхибитори на конверсията на ангиотензин (АСЕ) или блокери на ангиотензиновите рецептори (АРБ), могат да помогнат за поддържане на работата на бъбреците. Ако бъбреците ви откажат, ще ви е необходима диализа или бъбречна трансплантация, за да оцелеете. Бъбречната трансплантация е работила много добре за хора със синдром на Алпорт.

Повече информация за синдрома на Alport, неговите симптоми, диагноза и лечение може да намерите на следните страници:

Амилоидоза

Амилоидозата е заболяване, което кара протеините, наречени амилоиди, да се натрупват във вашите органи и тъкани. Когато тези протеини се натрупват, те образуват бучки, които увреждат тъканите около тях. Тези букети могат да се образуват в бъбреците, сърцето, мозъка, черния дроб и червата. Когато бъбречните тъкани са трайно увредени, това се нарича хронично бъбречно заболяване и може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Двата вида амилоидоза, които често засягат бъбреците, се наричат първична амилоидоза и свързана с диализа амилоидоза. Лекарите и изследователите не са сигурни какво причинява първична амилоидоза. Свързаната с диализа амилоидоза се среща при хора, които имат бъбречна недостатъчност и са били на диализа дълго време. Диализата върши добра работа за почистване на кръвта, но не работи толкова добре, колкото здравите бъбреци. Не можете да премахнете целия протеин, наречен бета-2 микроблобулин, така че този протеин се натрупва в кръвта и образува бучки в органи и тъкани.

Най-честият признак на първична амилоидоза е нефротичният синдром, който е група от симптоми, които включват:

Протеин в урината
Високи нива на мазнини и холестерол в кръвта
Подуване
Ниски нива на протеин в кръвта

Най-честите симптоми на свързана с диализа амидоидоза са:

Болки и скованост в ставите
Кисти (торбички, пълни с течност) в костите
Изтръпване или изтръпване на ръцете и пръстите