Пролапс на ректума като необичайно представяне на цьолиакия
Пролапс на ректума като необичайно представяне на цьолиакия. Около 2 клинични случая
до доктор по медицина. Клиника Las Condes, Сантяго, Чили
Пролапсът на ректума (RP) е свързан с повишаване на интраабдоминалното налягане, патология на тазовото дъно или анален сфинктер, като най-честите причини са запек, муковисцидоза, магарешка кашлица и дизентерийна диария. Целиакията не се разглежда сред патологиите, свързани с RP.
Представете слабо описана връзка между RP и цьолиакия.
Представени са две деца в предучилищна възраст, при които причината за консултация е RP, чието проучване се фокусира върху продължителна диария поради анамнеза за пастообразни консистенции на изпражненията. При прегледите, повишени титри на анти-тъканни трансглутаминазни антитела (Ab anti-tTG) и дуоденални биопсии с вилозна атрофия и увеличени интраепителни лимфоцити, съвместими с цьолиакия. И двамата имаха отличен отговор на безглутенова диета, с бързо нормализиране на изпражненията, без нови епизоди на RP, нормално развитие на теглото и отрицателен анти-tTG Ab в годишния контрол при 5-годишно проследяване.
Въпреки че връзката между RP и цьолиакия почти не е описана, тя трябва да се има предвид при пациенти с RP.
Ключови думи: Пролапс на ректума; Цьолиакия; хронична диария
Ректалният пролапс (RP) е образувание, което се среща главно при деца под 5-годишна възраст 1, 2, поради ситуации или патологии, които включват повишено вътрекоремно налягане и/или слабост на околните тъкани. Анатомията на аноректалната област в детска възраст обуславя по-голяма податливост към представяне на RP 3. Това е така, защото ректалната лигавица е по-свободно прикрепена към мускулния слой 4, а ректумът на детето е по-вертикален в сравнение с възрастните 5, 6 .
Патологиите, описани в литературата, които са свързани с RP, са: 1) тежък запек с функционален или органичен произход (болест на Hirschsprung) 7, 8; 2) остра диария, особено тези с дизентерия 9) 3) респираторна патология, свързана с интензивна кашлица, която води до значително повишаване на интраабдоминалното налягане (Bordetella pertussis инфекция, муковисцидоза) 10, 11; 4) недохранване 12; 5) неврогенни черва и синдром на Ehlers-Danlos 8, 13 .
Диагностичният подход на пациента трябва да бъде ориентиран според симптомите, като се има предвид, че запекът е основната причина за РП в развитите страни 8, 14 .
Традиционно терапевтичното поведение е консервативно, тъй като в повечето случаи това е самоограничена ситуация 14. Терапевтичният подход се фокусира върху правилното управление на запека, което се състои от диета, богата на фибри, постигане на добър навик на изпражненията и използване на осмотични вещества като полиетилен гликол 15. Ако има провокираща патология като споменатата, тя трябва да бъде проучена и лекувана съответно. Пациенти с повтарящ се пролапс, които не се повлияват от лечението на запек и не е открита основна патология, която да го обяснява, могат да бъдат кандидати за хирургично решение 3 .
Във връзка с други възможни причини за RP има само два съобщения за връзка между цьолиакия и RP. Първият описва случая на 73-годишна жена с хронична диария и RP 16. Наскоро през 2016 г. беше публикуван клиничен случай с тази асоциация на педиатрична възраст 17 години .
Целта на този доклад е да опише тази връзка между RP и целиакия при двама пациенти в предучилищна възраст, без известна предишна патология, чиято причина за консултация е била повтаряща се RP.
Случай 1
Пациент от мъжки пол 3 години 7 месеца по време на консултация, второ дете на здрави родители, които не са роднини. Тя е била изключително кърмена до 6 месеца, след което са добавени немлечни храни, включително глутен. Без съответни болестни предшественици той поддържа нормално развитие на тежестта.
Той се консултира с педиатричен гастроентеролог за представяне на два епизода на RP във връзка с дефекацията, което изисква активно намаляване от страна на майка му.
Пациентът не е имал анамнеза за респираторна патология като рецидивиращ бронхит, пневмония или синузит, предполагащ муковисцидоза, нито е имал загуба на тегло или влошаване на кривата на височината. Навикът на дефекацията на пациента не привлича вниманието на родителите, но когато са разпитани, те се съгласяват, че в продължение на 12 месеца той е дефекирал 3 до 4 пъти на ден, редувайки тестени и нормални изпражнения, свързани с дискретен метеоризъм. Няма забележима миризма или мазен вид, липса на кръв или слуз. Няма коремна болка, загуба на апетит, повръщане или друго стомашно-чревно раздразнение. Родителите съобщават за временна връзка между появата на симптомите и увеличаването на приема на сладкиши, но симптомите се подобряват само частично със спирането на тези.
По време на консултацията пациентът е направил хранителна оценка на нормалното тегло и височина според справка 18 на СЗО (тегло 16 kg; височина 1 mt). Физикалният преглед разкрива лек атопичен дерматит и умерен метеоризъм, без други открития. Аналният преглед и лумбосакралната област бяха нормални.
Предвид честата пастообразна консистенция на позициите и продължителната еволюция от 12 месеца, изследването се фокусира върху хроничната диария. Беше решено да се изключи целиакия като първата диагностична възможност, преди да се продължи с други изследвания. Титрите на анти-тъканните трансглутаминазни антитела (anti-tTG Ab) бяха много високи, от 276 EU/ml (нормална стойност 30 лимфоцити/100 ентероцити), което доведе до ентеропатия тип 3b от класификацията на Марш-Оберхубер за цьолиакия 19, (Фигура 1).
С потвърдената диагноза за цьолиакия беше показан режим без глутен и без лактоза за първия месец, като се има предвид, че като се има предвид увреждането на лигавицата на дванадесетопръстника, е много вероятно да има свързана преходна лабтозна абсорбция на лактоза, възстановима с нормализиране.на чревната лигавица. В този епизод не са изследвани други известни причини за RP, като се има предвид, че пациентът не е имал респираторни симптоми, които предполагат муковисцидоза, началото на диарията е на 2 години 7 месеца и не от новородено, без анамнеза за предходни запек, нито наличие на необичайно лумбосакрално изследване, което би причинило съмнение за нарушение на инервацията.
Таблица 1 Лабораторни тестове на представените клинични случаи преди лечението
Фигура 1 Критерии на Марш Обер-хубер. Класификация според степента на увреждане на чревната лигавица. Ls IE: интраепителни лимфоцити; CD: цьолиакия.
Пациентът представи отличен отговор на диетата, с бързо нормализиране на изпражненията и ремисия на метеоризма, за което родителите отново въведоха лактоза в диетата си след 30 дни. След 5 години проследяване той не е представил отново RP; неговото тегловно развитие остава нормално и анти-tTG Ab са отрицателни при годишния контрол.