Прогресивна надядрена парализа MedLink неврология
Какво е прогресивна надядрена парализа?
Прогресивната надядрена парализа е рядко мозъчно разстройство, което засяга движението, ходенето (походката), баланса, речта, преглъщането, зрението.,
настроение, поведение и мислене. Болестта е резултат от увреждане на нервните клетки в мозъка. Дългото име на това разстройство показва, че заболяването се влошава (прогресиращо) и причинява слабост (парализа), като уврежда определени части на мозъка, които се намират над групи нервни клетки, известни като ядра (надядрени). Тези ядра контролират главно движенията на очите. Един от класическите признаци на заболяването е невъзможността за фокусиране и движение на очите правилно, което хората могат да проявят като замъглено зрение.
Оценките варират, но само около 3 до 6 от 100 000 души по света имат прогресивна надядрена парализа. Това се равнява на около 20 000 души в Съединените щати, което го прави много по-рядко срещано от болестта на Паркинсон (друго разстройство на движението, с което всяка година в САЩ се диагностицират около 50 000 души). Симптомите на прогресивна надядрена парализа започват средно след 60-годишна възраст, но могат да се появят и по-рано. Засяга мъжете по-често, отколкото жените.
Прогресивната надядрена парализа за първи път е описана като различно разстройство през 1964 г., когато трима учени публикуват статия, която прави разлика между това разстройство и болестта на Паркинсон. Това заболяване е известно понякога и като синдром на Steele-Richardson-Olszewski, след фамилните имена на тримата учени, дефинирали разстройството.
Понастоящем няма ефективно лечение за прогресивна надядрена парализа, но някои от симптомите могат да бъдат контролирани с лекарства или други интервенции.
Какви са симптомите?
Моделът на признаците и симптомите може да бъде много различен при всеки човек. Сред най-честите симптоми, първата е загуба на равновесие при ходене. Хората могат да имат необясними падания или скованост и трудности при ходене.
С напредването на болестта повечето хора ще развият замъглено зрение и проблеми с контрола на движението на очите. Всъщност проблемите с очите, особено бавните движения на очите, често предлагат първата категорична следа, че прогресиращата надядрена парализа е правилната диагноза. Хората, засегнати от това разстройство, особено имат проблеми с доброволното движение на погледа си вертикално (т.е. надолу или нагоре) и може също да имат проблеми с контрола на клепачите. Това може да доведе до това, че човекът трябва да движи главата си, за да гледа в различни посоки, неволно да затваря очи, да е продължително или рядко да мига или да има затруднения с отварянето на очите си. Друг често срещан визуален проблем е
невъзможност за поддържане на зрителен контакт по време на разговор. Това може да създаде погрешно впечатление, че човекът е враждебен или не се интересува.
Хората с прогресивна надядрена парализа често показват нарушения в настроението и поведението, включително депресия и апатия. Някои показват промени в преценката, възприятието и решаването на проблеми. Също така може да им е трудно да намерят правилните думи. Те могат да загубят интерес към нормално приятни дейности или да проявят повече раздразнителност и лоша памет. Хората могат внезапно да се смеят или да плачат без видима причина, да са безразборни или да имат случайни гневни изблици, също без видима причина. Речта обикновено става по-бавна и трудна за разбиране. Те също имат проблеми с преглъщането на твърди или течни храни. Други симптоми включват по-бавно движение, монотонна реч и липса на изражение на лицето, сякаш носят маска. Тъй като много от симптомите на прогресивна супрануклеарна парализа се наблюдават и при хора с болест на Паркинсон, особено по време на ранния стадий на разстройството, прогресиращата супрануклеарна парализа често се диагностицира погрешно като болест на Паркинсон.
По какво се различава прогресивната надядрена парализа от болестта на Паркинсон?
Какво причинява прогресивна надядрена парализа?
Точната причина за прогресираща надядрена парализа не е известна. Симптомите са резултат от постепенно влошаване на мозъчните клетки (неврони) в определени области, главно в региона, известен като мозъчния ствол. Една от тези области, substantia nigra, също е засегната от болестта на Паркинсон и увреждането на тази област на мозъка е отчасти отговорно за двигателните симптоми, които са общи за прогресиращата надядрена парализа и болестта на Паркинсон.
Основната характеристика на прогресивната надядрена парализа е натрупването на анормални отлагания на тау протеин в мозъчните клетки, което води до неизправност и смърт на клетките. Тау протеинът се намира в нервните клетки. Той играе важна роля в поддържането на аксонната структура на нервната клетка, същата, която предава информация на други нервни клетки. Натрупването на тау протеин поставя прогресиращата надядрена парализа в групата на разстройствата, известни като тауопатии, което включва и други разстройства като болестта на Алцхаймер, кортикобазална дегенерация и някои форми на фронтотемпорална дегенерация. Учените търсят начини да избегнат вредното натрупване на тау протеини при лечението на всяко от тези нарушения. Прогресивната надядрена парализа обикновено е спорадична, тоест се появява рядко и без известна причина. В няколко случая заболяването е резултат от мутации в гена MAPT, който след това изпраща дефектни инструкции за получаване на тау протеини до нервната клетка. При повечето хора генетичните фактори не са замесени.
Има няколко теории за причината за прогресиращата надядрена парализа. Централна хипотеза при много невродегенеративни заболявания е, че след като анормални протеинови агрегати като тау се образуват в клетката, те могат да повлияят на свързана клетка, за да образуват и протеиновите агрегати. По този начин токсичните протеинови агрегати се разпространяват през нервната система. Все още не е известно как се задейства този процес. Една от възможностите е, че са необходими години или десетилетия, докато неконвенционалният инфекциозен агент започне да дава видими ефекти (както се наблюдава при състояния като болестта на Кройцфелд-Якоб).
Друга възможна причина за прогресивна надядрена парализа е увреждането на клетките, причинено от свободните радикали, които са реактивни молекули, които всички клетки непрекъснато произвеждат по време на нормалния метаболизъм. Въпреки че тялото има свои собствени механизми за отстраняване на свободните радикали от системата, учените подозират, че при определени обстоятелства свободните радикали могат да реагират с други молекули и да ги повредят. Голяма част от изследванията са насочени към разбиране на ролята на увреждането на свободните радикали при човешките заболявания.