Препоръки и лечение на наследствена тирозинемия тип I или хепаторенална тирозинемия Anales de

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Библиография

тирозинемия

Тирозинемия тип I е животозастрашаваща болест, ако не бъде правилно диагностицирана и лекувана. Напредъкът на терапевтичната диагностика през последните години значително подобри прогнозата на тези пациенти.

Поради тази причина е важно педиатърът да има ръководство за клинична практика с препоръки за диагностика и терапевтично управление на това заболяване, което допринася за адекватно представяне.

Тирозинемия тип I е потенциално летално заболяване, ако не се диагностицира и не се лекува правилно. Диагностичният и терапевтичен напредък през последните години значително подобриха прогнозата за тези пациенти.

Ето защо е важно педиатърът да има насоки за клинична практика с препоръки за диагностика и лечение на това заболяване, което води до подходяща намеса.

Това се дължи на дефицита на фумарилацетоацетат хидролаза. Това е рядко заболяване, с общо разпространение не повече от 1/100 000 живи новородени 1 .

Проявява се главно в:

Острата чернодробна криза е най-честата форма на представяне, с висока смъртност без адекватно лечение: тя обикновено започва между 15 дни и 2 месеца под формата на остра чернодробна недостатъчност или преди 6 месеца от живота с данни за хепатоцелуларна недостатъчност с коагулопатия, стомашно-чревно кървене, жълтеница, асцит и хепатомегалия.

Хронична форма: началото е по-късно и при него има прогресивна лезия, която еволюира към цироза.

Усложнение, което може да възникне и при двете форми, е хепатокарцином, особено през второто десетилетие от живота.

Най-честата е проксималната тубулна ангажираност, водеща до синдром на Fanconi с гликозурия, аминоацидурия, фосфатурия и бикарбонатурия. Поради фосфатурия те развиват хипофосфатемичен рахит. Понякога може да се прояви като остра бъбречна недостатъчност и често се наблюдава нефрокалциноза, вторична на хиперкалциурия.

Хипогликемия (от хиперинсулинизъм), периферна невропатия (псевдопорфирия), хипертрофична кардиомиопатия.

Чернодробно засягане: промяна на коагулационните фактори: протромбиново време, частично тромбопластиново време, фибриноген. Те се променят в много по-голяма степен от трансаминазите и билирубина. Може да има умерена хиперамонемия.

Те обикновено показват значително увеличение на α-фетопротеина.

Бъбречно засягане: хипофосфатемия, хиперфосфатурия, гликозурия, аминоацидурия, метаболитна ацидоза.