Пренатален скрининг Какво представлява canalSALUD

Пренаталният скрининг или скринингът е набор от неинвазивни тестове, които ни позволяват да идентифицираме бременностите с най-голяма вероятност от хромозомни промени, тази вероятност се нарича индекс на риска и се изразява като фракция (1/270). Индекс, по-голям от 1/270, се счита за висок риск, например 1/150.

canalsalud

Всички клетки в нашето тяло съдържат генетична информация от родителите в вещество, наречено ДНК. Клетките имат снопчета ДНК в ядрото си, образувайки хромозоми. Всички човешки клетки с изключение на половите клетки, които са яйцеклетката и сперматозоидите, имат общо 46 хромозоми, групирани в 23 двойки, 23 хромозоми от бащата и 23 от майката. От тези 23 двойки 22 от тях са автозоми, неполовите хромозоми, наречени от 1 до 22, а двойка хромозоми са половите хромозоми, XX в случая на женски и XY в случай на мъжки.

Разпространението на феталните хромозомни аномалии се увеличава пропорционално на възрастта на майката. Единственият начин да се получи определена диагноза е с инвазивни процедури2 (амниоцентеза, хорионна биопсия ...), но тези тестове винаги носят риск от загуба на бременност.

Скринингът ще посочи рисковия индекс на хромозомопатия, който всеки пациент има за конкретната бременност, никога няма да постави диагноза за безопасност на хромозомна промяна. Оценката на изчислението се извършва с помощта на компютърна програма, която оценява различни променливи. Биохимичният скрининг се получава от резултата от комбинирането на възрастта на майката и биохимичните маркери, т.е. нивото на хормоните в майчината кръв. Ако добавим ултразвукови маркери към тях, получаваме резултата от комбинирания скрининг, който е този с най-висок процент на откриване на аномалии, около 85-90% откриване.