Преглед на нарушенията на амино метаболизма; киселини и; органични киселини; уникален -

, Д-р,

  • Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън
  • Отдел за диагностични препращащи услуги, Nemours/A.I. детска болница duPont

метаболизма

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (0)
  • 3D модели (0)
  • Маси (7)
  • Видео (0)

Аминокиселинните транспортни дефекти в бъбречните тубули включват цистинурия и болест на Hartnup, които ще бъдат разгледани в друг раздел. Нарушенията на метаболизма на аминокиселините и органичните киселини включват

Освен това има редица други нарушения на метаболизма на аминокиселините и органичните киселини, включително такива, включващи нарушения на бета и гама аминокиселините, гама-глутамиловия цикъл, глицин, хистидин, лизин, пролин и хидроксипролин и нарушения на други аминокиселини.

Нарушения на бета-аминокиселините и гама-аминокиселините

Болест (номер OMIM)

Дефектни протеини или ензими

Дефектен ген или гени (хромозомно местоположение)

Хипер- β -аланинемия (237400)

β -аланин- α -кетоглутарат аминотрансфераза

Биохимичен профил: повишен β -аланин, таурин, γ-аминомаслена киселина (GABA) и β-аминоис маслена киселина в урината

Клинични проявления: припадъци, сънливост, смърт

Лечение: пиридоксин

Дефицит на метилмалонова/малонова полуалдехиддехидрогеназа с 3-амино и 3-хидроксикисерурия (236795)

Метилмалонова полуалдехидна/малонова дехидрогеназа

Биохимичен профил: повишена 3-хидроксиизомаслена киселина 3-аминоизомаслена киселина, 3-хидроксипропионова киселина β-аланин и 2-етил-3-хидроксипропионова киселина

Клинични проявления: от отсъстващ до лек

Лечение: неопределен

Дефицит на полуалдехид метилмалонова дехидрогеназа с лека метилмалонова ацидемия

Семиалдехид метилмалонова дехидрогеназа (вж. Също метаболизма на разклонени тазобедрени аминокиселини, по-горе)

Биохимичен профил: умерено повишаване на уринарната метилмалонова киселина

Клинични проявления: забавяне на развитието, гърчове

Лечение: няма ефективно лечение

Бета-аминоизобутирична хиперацидурия (210100)

Биохимичен профил: повишена β-аминоизобутирова киселина

Клинични характеристики: доброкачествен

Лечение: не е необходимо

Зависимост от пиридоксин с гърчове (266100)

Неопределен специфичен ген (5q31.2-q31.3)

Биохимичен профил: повишена глутаминова киселина в цереброспиналната течност

Клинични проявления: припадъци, устойчиви на конвенционални антиконвулсанти, висок плач, хипотермия, тремор, дистония, хепатомегалия, хипотония, диспраксия, забавяне на развитието

Лечение: пиридоксин

Дефицит на GABA-трансаминаза (137150)

4-аминобутират-а-кетоглутарат аминотрансфераза

Биохимичен профил: повишен GABA и β-аланин в плазмата и цереброспиналната течност, повишен карнозин

Клинични проявления: ускорен линеен растеж, гърчове, церебеларна хипоплазия, психомоторна изостаналост, левкодистрофия, потискане на бласта ЕЕГ модел

Лечение: не е известно лечение

4-хидроксимаслена ацидурия (271980)

Янтарна полуалдехид дехидрогеназа

Биохимичен профил: повишена 4-хидроксимаслена киселина и глицин в урината

Клинични проявления: психомоторно изоставане, забавяне на езика, хипотония

Лечение: вигабатрин

Карнозинемия, хомокарнозиноза или и двете (236130, 212200)

Не е определен специфичен ген (18q21.3)

Биохимичен профил: при фенотип на карнозинемия, карнозинурия въпреки безмесна диета, повишен ансерин в урината след поглъщане на храни, съдържащи имидазолови дипептиди, нормална цереброспинална течност

При фенотипа на хомокарносинозата, повишен хомокарнозин в цереброспиналната течност, нормален серумен карнозин

Клинични проявления: като цяло доброкачествени; докладваните симптоми вероятно се дължат на пристрастия към проверката

Лечение: не е необходимо

* Генът е идентифициран и молекулярната основа е изяснена.

OMIM = онлайн менделско наследство при човека (виж базата данни OMIM).

Нарушения на гама-глутамиловия цикъл

Болест (номер OMIM)

Дефектни протеини или ензими

Дефектен ген или гени (хромозомно местоположение)

Дефицит на Γ-глутамилцистеин синтетаза (230450)

γ-глутамилцистеин синтетаза

Биохимичен профил: Аминоацидурия, дефицит на глутатион

Клинични проявления: хемолиза, спиноцеребеларна дегенерация, периферна невропатия, миопатия

Лечение: няма определено лечение; избягване на лекарства, които предизвикват хемолитични кризи при дефицит на G6PD

Пироглутаминова ацидурия (5-оксопролинурия; 266130, 231900)