Представяне на асоциацията GA1 Family - Мислете метаболитно

В последното Общо събрание на FEEMH то се присъедини към Федерацията АСОЦИАЦИЯ GA1 Семейство на засегнати и роднини с Ацидурия Глутарен. Неговият президент Хелена Карпио Ангуита прави презентация на организацията.

GA1 Family Association: презентация

Асоциацията GA1 Family е създадена през ноември 2016 г. като национална организация с нестопанска цел. Понастоящем тя има 36 членове, семейство, приятели и хора, засегнати от глутарна киселина тип 1, и е създадена като точка за среща, подкрепа и ориентация. Предвид непознаването на болестта и вариабилността в лечението, решихме да обединим усилия, за да постигнем по-високо качество на живот на пациентите и семействата.

Нашата основна цел: "Въпрос:ур, че всички семейства, независимо къде живеят, имат достъп до една и съща информация, едно и също лечение и справочни медицински центрове за метаболитни заболявания ".

Други забележителни цели са:

  • - Подобряването на качеството на живот на засегнатите.
  • - Да бъде средство за разпространение на наличната и актуална информация за болестта.
  • - Сътрудничество и насърчаване пряко и непряко в изследванията на болестта.
  • - Повишаване на осведомеността в обществото.
  • - Насърчаване на контакта между участващите професионалисти.
  • - Създайте чанта с помощ за подкрепа на семействата.

Понастоящем Асоциацията се състои от семейства с глутарна киселина тип I и тип 2, които са различни патофизиологично, но споделяме диетично лечение, някои лекарства и името. И двете заболявания са включени сред болестите, които се идентифицират чрез разширения метаболитен скрининг на новородени в някои испански провинции, при липса на удължаване в Castilla y León.

Глутарна стомана тип I

Глутаровата киселина тип I е неврометаболично заболяване с ниско разпространение. Това е вродена грешка в метаболизма на органичната киселина, която се наследява като автозомна черта.

family
Нелекуваните пациенти често се развиват неврологични дефицити през детството, водещи до висока заболеваемост и смъртност. Те могат да страдат от енцефалопатични кризи поради инфекциозни заболявания, ваксини и/или операции по време на мозъчно развитие (обикновено първите 6 години от живота), или се развива коварно без клинично очевидни кризи, причиняващи неврологични лезии. Може да бъде и безсимптомно.

Доказано е, че при повечето пациенти, диагностицирани при раждане чрез метаболитен скрининг и които започват лечение без симптоми, неврологичното увреждане може да бъде предотвратено чрез комбинирано метаболитно лечение (диета, карнитин, ранно лечение при остри състояния). Оттук и значението на разширяването на неонаталния скрининг, който спасява животи и предотвратява последствията във висок процент от случаите. Необходим е не само скрининг, специалист, който знае как да тълкува резултатите и добър протокол за действие, когато е изправен пред положителна диагноза; достъпът до лечения и терапии трябва да бъде удължен еднакво, така че всички да имаме възможност да имаме надежда.